Was ist eine I-Zell-Krankheit?
Die Inclusion Cell (I-Cell) -Erkrankung ist eine sehr seltene genetische Störung, die eine Reihe von angeborenen Defekten und frühen Entwicklungsproblemen verursachen kann. Defekte Gene beeinträchtigen die Funktion von Lysosomen, Zellbestandteilen, die für die Entsorgung von Abfallstoffen unerlässlich sind. Ohne funktionierende Lysosomen sammelt sich Abfall in den Zellen an und stört andere lebenswichtige Prozesse. Die meisten Kinder mit I-Zell-Krankheit leiden unter Knochen- und Muskelfehlbildungen, Minderwuchs, Bewegungsstörungen und geistiger Behinderung. Es gibt keine Heilung für die Störung, und die Behandlungsbemühungen konzentrieren sich in erster Linie auf die Verbesserung der Lebensqualität junger Patienten.
Die I-Zell-Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Damit ein Kind die Krankheit entwickeln kann, müssen beide Elternteile mutierte Kopien des für die lysosomale Enzymproduktion verantwortlichen Gens besitzen. Dysfunktionelle oder fehlende Enzyme verhindern, dass Lysosomen Abfälle abbauen und aus zellulären Körpern entfernen. Infolgedessen entwickeln sich bestimmte Zelltypen nicht richtig und funktionieren nicht richtig. Die Knochen, Muskeln und Bindegewebe sind am stärksten von I-Zell-Erkrankungen betroffen.
Die meisten Fälle von I-Zell-Erkrankungen verursachen körperliche Defekte, die bei der Geburt sofort spürbar sind. Säuglinge haben typischerweise eine hohe Stirn, abgeflachte Nasen und ein großes, hervorstehendes Zahnfleisch. Die Knochenentwicklung ist erheblich beeinträchtigt, was zu steifen Gelenken, krummen Stacheln und Deformitäten in Händen und Füßen führt. Kleinkinder mit der Störung sind oft sehr kurz und haben wenig oder keinen Muskeltonus. Es können zusätzliche Missbildungen des Herzens und der Lunge auftreten, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können.
I-Zell-Erkrankungen verursachen in den meisten Fällen erhebliche Entwicklungsverzögerungen. Neben körperlichen Problemen sind Kinder häufig auch stark geistig beeinträchtigt. Sie sind möglicherweise nicht in der Lage, Sprache zu lernen, ein gutes Urteilsvermögen zu entwickeln oder ihre Emotionen zu kontrollieren. Patienten müssen in der Regel ein Leben lang rund um die Uhr betreut werden. Eltern oder Betreuer sind dafür verantwortlich, sie zu füttern, anzuziehen und zu baden.
Ärzte können in der Regel I-Zell-Erkrankungen anhand von körperlichen Untersuchungen und genetischen Blutuntersuchungen diagnostizieren. Es ist keine Heilung für die Krankheit bekannt, und Medikamente haben normalerweise keine oder nur eine geringe Wirkung auf die Verbesserung der Symptome. Die physikalische Therapie und die chirurgische Korrektur schwerwiegender Knochen- und Organfehlbildungen können dazu beitragen, das Leben der Patienten zu verlängern. In den meisten Fällen führen jedoch Komplikationen der Erkrankung vor dem zehnten Lebensjahr zur Sterblichkeit. Laufende genetische Forschung hofft, in naher Zukunft mehr Fakten über die Krankheit aufzudecken und bessere Behandlungsstrategien zu entwickeln.