Vad är jag-cellsjukdom?

Inklusionscell (I-cell) sjukdom är en mycket sällsynt genetisk störning som kan orsaka ett antal medfödda defekter och tidiga utvecklingsproblem. Felaktiga gener försämrar lysosomernas funktion, cellkomponenter som är viktiga för att bortskaffa avfallsmaterial. Utan att arbeta lysosomer, bygger avfallet in i cellerna och stör andra viktiga processer. De flesta barn med I-cellsjukdom lider av missbildade ben och muskler, kort statur, motoriska rörelseproblem och mental retardering. Det finns inget botemedel mot störningen, och behandlingsinsatserna är främst inriktade på att försöka förbättra livskvaliteten för unga patienter.

I-cellsjukdom ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. För att ett barn ska utveckla tillståndet måste båda hans eller hennes föräldrar ha muterade kopior av genen som är ansvarig för lysosomal enzymproduktion. Dysfunktionella eller saknade enzymer förhindrar lysosomer från att bryta ner avfall och utvisa det från cellkroppar. Som en konsekvens utvecklas och fungerar inte vissa typer av celler korrekt. Ben, muskler och bindväv påverkas mest allvarligt vid I-cellsjukdom.

De flesta fall av I-cellsjukdom orsakar fysiska defekter som omedelbart märks vid födseln. Spädbarn har vanligtvis höga pannor, plattade näsor och stora, utskjutande tandkött. Benutvecklingen är avsevärt nedsatt, vilket leder till styva leder, krokiga ryggar och deformiteter i händer och fötter. Små barn med störningen är ofta mycket korta och har liten eller ingen muskelton. Det kan finnas ytterligare deformiteter i hjärtat och lungorna som kan leda till livshotande komplikationer.

I-cellsjukdom orsakar stora utvecklingsförseningar i de flesta fall. Förutom fysiska problem är barn ofta svårt psykiskt nedsatt. De kanske inte kan lära sig språk, utveckla goda bedömningsförmågor eller kontrollera sina känslor. Patienter måste vanligtvis tas om dygnet runt hela livet; föräldrar eller vårdgivare ansvarar för att mata, klä sig och bada dem.

Läkare kan vanligtvis diagnostisera I-cellsjukdom baserat på fysiska undersökningar och genetisk blodprovning. Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen, och mediciner har vanligtvis liten eller ingen effekt på att förbättra symtomen. Sjukgymnastik och kirurgisk korrigering av större ben- och organdeformiteter kan hjälpa till att förlänga patienternas liv. I de flesta fall leder emellertid komplikationer av sjukdomen till dödlighet före tio års ålder. Pågående genetisk forskning hoppas kunna avslöja fler fakta om sjukdomen och utveckla bättre behandlingsstrategier inom en snar framtid.