Hvad er jeg-celle sygdom?

Inkluderingscelle (I-celle) sygdom er en meget sjælden genetisk lidelse, der kan forårsage en række medfødte defekter og tidlige udviklingsproblemer. Defekte gener nedsætter lysosomernes funktion, cellekomponenter, der er vigtige for bortskaffelse af affald. Uden at arbejde lysosomer opbygges affald inde i celler og forstyrrer andre vitale processer. De fleste børn med I-celle sygdom lider af misdannede knogler og muskler, kort status, motoriske bevægelsesproblemer og mental retardering. Der er ingen kur mod lidelsen, og behandlingsindsatsen er primært fokuseret på at forsøge at forbedre livskvaliteten for unge patienter.

I-cellesygdom er arvelige i et autosomalt recessivt mønster. For at et barn skal udvikle tilstanden, skal begge hans eller hendes forældre have muterede kopier af genet, der er ansvarligt for lysosomal enzymproduktion. Dysfunktionelle eller manglende enzymer forhindrer lysosomer i at nedbryde affald og udvise det fra cellulære legemer. Som en konsekvens udvikler og fungerer visse celler ikke korrekt. Knogler, muskler og bindevæv påvirkes hårdest ved I-cellesygdomme.

De fleste tilfælde af I-celle sygdom forårsager fysiske defekter, der umiddelbart kan ses ved fødslen. Børn har typisk høje pande, udfladerede næser og store, fremspringende tandkød. Knogleudviklingen er markant nedsat, hvilket fører til stive led, skæve rygsøjler og deformiteter i hænder og fødder. Små børn med lidelsen er ofte meget korte og har ringe eller ingen muskeltonus. Der kan være yderligere deformiteter i hjertet og lungerne, der kan føre til livstruende komplikationer.

I-celle sygdom forårsager store udviklingsforsinkelser i de fleste tilfælde. Ud over fysiske problemer er børn ofte alvorligt mentalt svækket. De er muligvis ikke i stand til at lære sprog, udvikle gode vurderingsevner eller kontrollere deres følelser. Patienter skal normalt holdes til rådighed døgnet rundt i hele deres liv; forældre eller plejepersonale er ansvarlige for fodring, påklædning og badning af dem.

Læger kan normalt diagnosticere I-cellesygdom baseret på fysiske undersøgelser og genetisk blodprøvning. Der er ingen kendt kur mod sygdommen, og medicin har normalt ringe eller ingen virkning på forbedring af symptomer. Fysioterapi og kirurgisk korrektion af større knogle- og organdeformiteter kan muligvis hjælpe med at forlænge patienternes liv. I de fleste tilfælde fører komplikationer af sygdommen til dødelighed inden ti år. Løbende genetisk forskning håber at afdække flere fakta om sygdommen og udvikle bedre behandlingsstrategier i den nærmeste fremtid.