O que é a doença das células I?

A doença da célula de inclusão (células I) é um distúrbio genético muito raro que pode causar vários defeitos congênitos e problemas iniciais de desenvolvimento. Os genes defeituosos prejudicam a função dos lisossomos, componentes celulares essenciais para a descarga de resíduos. Sem trabalhar lisossomos, o resíduo se acumula dentro das células e interrompe outros processos vitais. A maioria das crianças com doença das células I sofre de ossos e músculos malformados, baixa estatura, problemas de movimento motor e retardo mental. Não há cura para o distúrbio, e os esforços de tratamento estão focados principalmente em tentar melhorar a qualidade de vida dos pacientes jovens.

A doença das células I é herdada em um padrão autossômico recessivo. Para que uma criança desenvolva a condição, seus pais devem possuir cópias mutadas do gene responsável pela produção de enzimas lisossômicas. As enzimas disfuncionais ou ausentes impedem que os lisossomos quebrem o desperdício e a expulsem de corpos celulares. Como conseqüência, certoOs tipos de células não se desenvolvem e funcionam corretamente. Os ossos, músculos e tecidos conjuntivos são afetados mais severamente na doença das células I.

A maioria dos casos de doença das células I causa defeitos físicos imediatamente perceptíveis no nascimento. Os bebês normalmente têm testa alta, nariz achatado e gengivas grandes e salientes. O desenvolvimento ósseo é significativamente prejudicado, levando a articulações rígidas, espinhos tortos e deformidades nas mãos e pés. As crianças pequenas com o distúrbio geralmente são muito curtas e têm pouco ou nenhum tônus ​​muscular. Pode haver deformidades adicionais no coração e pulmões que podem levar a complicações com risco de vida.

A doença das células I causa grandes atrasos no desenvolvimento na maioria dos casos. Além dos problemas físicos, as crianças são frequentemente com deficiência mental. Eles podem não ser capazes de aprender a linguagem, desenvolver boas habilidades de julgamento ou controlar seu emotions. Os pacientes geralmente precisam ser atendidos o tempo todo por toda a vida; Pais ou cuidadores são responsáveis ​​por alimentar, vesti -los e tomar banho.

Os médicos geralmente podem diagnosticar a doença das células I com base em exames físicos e testes de sangue genéticos. Não há cura conhecida para a doença, e os medicamentos geralmente têm pouco ou nenhum efeito na melhoria dos sintomas. A fisioterapia e a correção cirúrgica das principais deformidades dos ossos e órgãos podem ajudar a prolongar a vida dos pacientes. Na maioria dos casos, no entanto, as complicações da doença levam à mortalidade antes dos dez anos de idade. A pesquisa genética em andamento espera descobrir mais fatos sobre a doença e desenvolver melhores estratégias de tratamento em um futuro próximo.