O que é doença das células I?
A doença das células de inclusão (célula I) é um distúrbio genético muito raro que pode causar vários defeitos congênitos e problemas iniciais de desenvolvimento. Genes defeituosos prejudicam a função dos lisossomos, componentes celulares essenciais para o descarte de resíduos. Sem os lisossomos funcionais, os resíduos se acumulam nas células e interrompem outros processos vitais. A maioria das crianças com doença das células I sofre de ossos e músculos malformados, baixa estatura, problemas de movimento motor e retardo mental. Não há cura para o distúrbio, e os esforços de tratamento concentram-se principalmente na tentativa de melhorar a qualidade de vida dos pacientes jovens.
A doença das células I é herdada em um padrão autossômico recessivo. Para que uma criança desenvolva a doença, seus pais devem possuir cópias mutadas do gene responsável pela produção da enzima lisossômica. Enzimas disfuncionais ou ausentes impedem os lisossomos de decompor os resíduos e expulsá-los dos corpos celulares. Como conseqüência, certos tipos de células não se desenvolvem e funcionam corretamente. Os ossos, músculos e tecidos conjuntivos são os mais afetados na doença das células I.
A maioria dos casos de doença das células I causa defeitos físicos imediatamente perceptíveis ao nascimento. Os bebês geralmente têm testas altas, nariz achatado e gengivas salientes e grandes. O desenvolvimento ósseo é significativamente prejudicado, levando a articulações rígidas, espinhos tortos e deformidades nas mãos e pés. As crianças pequenas com esse distúrbio geralmente são muito curtas e têm pouco ou nenhum tônus muscular. Pode haver deformidades adicionais no coração e pulmões que podem levar a complicações com risco de vida.
A doença das células I causa grandes atrasos no desenvolvimento na maioria dos casos. Além de problemas físicos, as crianças são frequentemente gravemente prejudicadas. Eles podem não ser capazes de aprender o idioma, desenvolver boas habilidades de julgamento ou controlar suas emoções. Os pacientes geralmente precisam ser atendidos 24 horas por dia durante toda a vida; os pais ou responsáveis são responsáveis por alimentá-los, vestir-se e banhá-los.
Os médicos geralmente podem diagnosticar doenças das células I com base em exames físicos e testes genéticos no sangue. Não há cura conhecida para a doença, e os medicamentos geralmente têm pouco ou nenhum efeito na melhora dos sintomas. A fisioterapia e a correção cirúrgica das principais deformidades ósseas e orgânicas podem ajudar a prolongar a vida dos pacientes. Na maioria dos casos, no entanto, as complicações da doença levam à mortalidade antes dos dez anos de idade. Pesquisas genéticas em andamento esperam descobrir mais fatos sobre a doença e desenvolver melhores estratégias de tratamento em um futuro próximo.