¿Qué es el síndrome de Jacobsen?
El síndrome de Jacobsen es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo mental y físico de una persona. Es causado por una anormalidad cromosómica. El retraso del desarrollo y ciertas anormalidades físicas son los síntomas principales de la afección. Con la medicina moderna, las pruebas para la condición pueden ocurrir antes del nacimiento utilizando la amniocentesis. Como no hay cura, un individuo con síndrome de Jacobsen necesita toda una vida de atención médica especializada.
El síndrome de Jacobsen afecta a una persona de cada 100,000. Hasta el 75% de estos casos son mujeres. Estas cifras son estimaciones aproximadas. Lo que es seguro es que una cuarta parte de todos los niños nacidos con el síndrome mueren antes de la edad de 2 años. Además, aún se desconoce si la genética de los padres o los factores ambientales causan que ocurra el síndrome.
Aunque el Dr. Petra Jacobsen descubrió el síndrome que lleva su nombre en 1973, pasarían muchos años hasta que la ciencia médica determinó cómo funciona el síndrome. Después del desarrollo de pruebas genéticas, fuedescubrió que aquellos con síndrome de Jacobsen carecen de una gran parte del material genético que constituye el cromosoma 11. Esta gran eliminación de material genético es la única responsable de los síntomas provocados por el síndrome.
Una gran cantidad de síntomas específicos permitió diagnosticar el síndrome de Jacobsen antes del advenimiento de las pruebas genéticas. Los síntomas evidentes desde el nacimiento son las deformaciones faciales que incluyen ojos en espacios anchos, pliegues epicantales, una barbilla pequeña y fosas nasales elevadas. Si el niño vive más allá de los 2 años, él o ella tendrá retrasos en el desarrollo tanto en cognición como en crecimiento físico. Las condiciones de los órganos internos, como la enfermedad cardíaca congénita y los trastornos renales, también son comunes. Estos síntomas potencialmente mortales solo se agravarán a medida que el niño crece.
Los padres preocupados de que su hijo tenga el síndrome de Jacobsen puede probar el desorden al hacer que su médico realice unAmniocentesis durante el embarazo. La recolección de líquido amniótico permite a un médico probar simultáneamente muchas afecciones genéticas que podrían afectar al niño. Si la prueba es positiva para el síndrome u otro trastorno, los padres generalmente tienen las opciones de terminar el embarazo o comenzar la preparación para criar a un niño que necesitará una vida de atención médica especializada.
Para mantener a un niño con el síndrome de Jacobsen lo más saludable posible, se requieren visitas regulares a un pediatra y varios especialistas. Estos especialistas podrán monitorear los síntomas que afectan los órganos internos y el desarrollo corporal. Aunque nada puede curar el síndrome de Jacobsen, tratar sus síntomas físicos temprano asegura que el niño tenga la mejor calidad de vida posible.