Co je Jacobsenův syndrom?

Jacobsenův syndrom je neobvyklá genetická porucha ovlivňující duševní a fyzický vývoj člověka. Je to způsobeno chromozomální abnormalitou. Zpoždění vývoje a určité fyzické abnormality jsou primárními příznaky stavu. U moderní medicíny může dojít k testování stavu před narozením pomocí amniocentézy. Protože neexistuje lék, potřebuje jedinec s Jacobsenovým syndromem celoživotní specializovanou lékařskou péči.

Jacobsenův syndrom postihuje jednu osobu z každých 100 000. Až 75% těchto případů jsou ženy. Tyto údaje jsou hrubé odhady. Jisté je, že čtvrtina všech dětí narozených se syndromem umírá před věkem 2. Rovněž není známo, zda genetický syndrom rodičů nebo faktory prostředí způsobují vznik syndromu.

Ačkoli Dr. Petra Jacobsen objevila syndrom nesoucí jeho jméno v roce 1973, bylo by mnoho let, než lékařská věda určí, jak syndrom funguje. Po vývoji genetického testování bylo zjištěno, že u osob s Jacobsenovým syndromem chybí velká část genetického materiálu, který tvoří chromozom 11. Tato velká delece genetického materiálu je výhradně odpovědná za symptomy vyvolané syndromem.

Velké množství specifických příznaků umožnilo diagnostikovat Jacobsenův syndrom před nástupem genetického testování. Příznaky zjevné od narození jsou deformace obličeje, včetně široko rozložených očí, epikantových záhybů, malé brady a převrácených nosních dírek. Pokud dítě žije ve věku nad 2 roky, bude mít vývojové zpoždění v poznání i fyzickém růstu. Časté jsou také stavy vnitřních orgánů, jako je vrozené srdeční onemocnění a poruchy ledvin. Tyto život ohrožující příznaky se ještě zkomplikují, jak dítě vyroste.

Rodiče znepokojení, že jejich dítě má Jacobsenův syndrom, mohou otestovat poruchu tím, že nechají svého lékaře během těhotenství provést amniocentézu. Sběr plodové vody umožňuje lékaři současně testovat mnoho genetických stavů, které by mohly dítě ovlivnit. Pokud je test pozitivní na syndrom nebo jinou poruchu, mají rodiče obecně možnost buď ukončit těhotenství, nebo zahájit přípravu na výchovu dítěte, které bude potřebovat celoživotní specializovanou lékařskou péči.

Aby bylo dítě s Jacobsenovým syndromem co nejzdravější, je třeba pravidelně navštěvovat pediatra a řadu specialistů. Tito odborníci budou moci sledovat příznaky, které ovlivňují vnitřní orgány a tělesný vývoj. I když Jacobsenův syndrom nemůže nic vyléčit, léčba jeho fyzických příznaků brzy zajistí, že dítě má nejlepší možnou kvalitu života.