Co je Jacobsenův syndrom?

Jacobsenův syndrom je neobvyklá genetická porucha ovlivňující duševní a fyzický vývoj člověka. Je to způsobeno chromozomální abnormalitou. Primární příznaky stavu jsou vývojové zpoždění a určité fyzické abnormality. U moderní medicíny může testování stavu nastat před narozením pomocí amniocentézy. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádný lék, potřebuje jednotlivec se syndromem Jacobsen celoživotní specializovanou lékařskou péči. Až 75% těchto případů jsou ženy. Tato čísla jsou hrubé odhady. Je jisté, že čtvrtina všech dětí narozených se syndromem zemřela před věkem 2 let. Rovněž není známo, zda genetika rodičů nebo environmentální faktory způsobují, že syndrom dojde. Po vývoji genetického testování to byloobjevili, že ti s Jacobsenovým syndromem postrádají velkou část genetického materiálu, který tvoří chromozom 11. Tato velká delece genetického materiálu je výhradně zodpovědná za příznaky způsobené syndromem.

Velké množství specifických příznaků umožnilo diagnostikovat Jacobsenův syndrom před příchodem genetického testování. Příznaky patrné z narození jsou deformace obličeje, včetně široko rozložených očí, epikantálních záhybů, malá brada a převrácené nosní dírky. Pokud dítě žije ve věku 2 let, bude mít vývojové zpoždění jak v poznání, tak ve fyzickém růstu. Běžné jsou také podmínky vnitřních orgánů, jako jsou vrozené srdeční choroby a poruchy ledvin. Tyto život ohrožující příznaky budou sloučeni pouze s tím, jak dítě vyrůstá.

Rodiče se obávali, že jejich dítě má Jacobsenův syndrom, může na poruchu testovat jejich lékařeAmniocentéza během těhotenství. Sběr amniotické tekutiny umožňuje lékaři současně testovat mnoho genetických stavů, které by mohly ovlivnit dítě. Pokud je test pozitivní na syndrom nebo jinou poruchu, rodiče mají obecně možnosti ukončení těhotenství, nebo počáteční přípravu na výchovu dítěte, které bude potřebovat celoživotní specializovanou lékařskou péči.

Aby bylo dítě udržováno s Jacobsenovým syndromem co nejzdravějším, jsou vyžadovány pravidelné návštěvy pediatra a řada specialistů. Tito odborníci budou moci sledovat příznaky, které ovlivňují vnitřní orgány a tělesné vývoj. Ačkoli nic nemůže vyléčit Jacobsenův syndrom, léčit jeho fyzické příznaky brzy zajišťuje, že dítě má nejlepší možnou kvalitu života.