Che cos'è la sindrome di Jacobsen?
La sindrome di Jacobsen è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo mentale e fisico di una persona. È causato da un'anomalia cromosomica. Il ritardo dello sviluppo e alcune anomalie fisiche sono i sintomi principali della condizione. Con la medicina moderna, i test per la condizione possono verificarsi prima della nascita usando l'amniocentesi. Poiché non esiste una cura, un individuo con la sindrome di Jacobsen ha bisogno di una vita di cure mediche specializzate.
La sindrome di Jacobsen colpisce una persona su ogni 100.000. Fino al 75% di questi casi sono donne. Queste cifre sono stime approssimative. Ciò che è certo è che un quarto di tutti i bambini nati con la sindrome muoiono prima dei 2 anni. Inoltre, non è ancora noto se la genetica dei genitori o i fattori ambientali causino l'insorgenza della sindrome.
Sebbene il dottor Petra Jacobsen abbia scoperto la sindrome che porta il suo nome nel 1973, ci vorranno molti anni prima che la scienza medica determini come funziona la sindrome. Dopo lo sviluppo dei test genetici, è stato scoperto che quelli con la sindrome di Jacobsen mancano gran parte del materiale genetico che costituisce il cromosoma 11. Questa grande eliminazione del materiale genetico è la sola responsabile dei sintomi causati dalla sindrome.
Un gran numero di sintomi specifici ha permesso di diagnosticare la sindrome di Jacobsen prima dell'avvento dei test genetici. I sintomi evidenti dalla nascita sono deformazioni facciali tra cui occhi spalancati, pieghe epicantali, mento piccolo e narici rivolte verso l'alto. Se il bambino vive oltre i 2 anni, avrà ritardi nello sviluppo sia nella cognizione che nella crescita fisica. Sono anche comuni condizioni degli organi interni come cardiopatie congenite e disturbi renali. Questi sintomi potenzialmente letali si aggraveranno solo quando il bambino cresce.
I genitori preoccupati che il loro bambino abbia la sindrome di Jacobsen possono testare il disturbo facendo eseguire al loro medico un'amniocentesi durante la gravidanza. La raccolta di liquido amniotico consente al medico di testare contemporaneamente molte condizioni genetiche che potrebbero influenzare il bambino. Se il test è positivo per la sindrome o per un altro disturbo, i genitori hanno generalmente la possibilità di interrompere la gravidanza o iniziare la preparazione per crescere un bambino che avrà bisogno di una vita di cure mediche specializzate.
Per mantenere un bambino con la sindrome di Jacobsen il più sano possibile, sono necessarie visite regolari da un pediatra e un numero di specialisti. Questi specialisti saranno in grado di monitorare i sintomi che influenzano gli organi interni e lo sviluppo corporeo. Sebbene nulla possa curare la sindrome di Jacobsen, il trattamento precoce dei suoi sintomi fisici assicura che il bambino abbia la migliore qualità di vita possibile.