Qu'est-ce que le syndrome de Jacobsen?
Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare qui affecte le développement mental et physique d'une personne. Elle est causée par une anomalie chromosomique. Un retard de développement et certaines anomalies physiques sont les principaux symptômes de la maladie. Avec la médecine moderne, l’amniocentèse permet de rechercher la maladie avant la naissance. Comme il n’ya pas de remède, une personne atteinte du syndrome de Jacobsen a besoin de soins médicaux spécialisés pendant toute sa vie.
Le syndrome de Jacobsen touche une personne sur 100 000. Jusqu'à 75% de ces cas sont des femmes. Ces chiffres sont des estimations approximatives. Ce qui est certain, c’est qu’un quart des enfants nés avec le syndrome décèdent avant l’âge de 2 ans. De plus, on ignore encore si la génétique ou les facteurs environnementaux de leurs parents sont à l’origine du syndrome.
Bien que le Dr Petra Jacobsen ait découvert le syndrome qui porte son nom en 1973, il faudra attendre de nombreuses années avant que la science médicale détermine son fonctionnement. Après le développement des tests génétiques, il a été découvert que les personnes atteintes du syndrome de Jacobsen ne possédaient pas une grande partie du matériel génétique constituant le chromosome 11. Cette suppression importante de matériel génétique est la seule responsable des symptômes provoqués par le syndrome.
Un grand nombre de symptômes spécifiques ont permis de diagnostiquer le syndrome de Jacobsen avant l’avènement des tests génétiques. Les symptômes évidents dès la naissance sont des déformations faciales, notamment des yeux espacés, des plis épicantraux, un petit menton et des narines tournées vers le haut. Si l'enfant vit après l'âge de 2 ans, il aura des retards de développement cognitif et de croissance physique. Les affections des organes internes telles que les cardiopathies congénitales et les troubles rénaux sont également courantes. Ces symptômes menaçant le pronostic vital ne feront que s'aggraver à mesure que l'enfant grandira.
Les parents préoccupés par le syndrome de Jacobsen de leur enfant peuvent tester ce trouble en demandant à leur médecin de pratiquer une amniocentèse pendant la grossesse. La collecte de liquide amniotique permet au médecin de rechercher simultanément de nombreuses affections génétiques pouvant affecter l’enfant. Si le test est positif pour le syndrome ou un autre trouble, les parents ont généralement le choix d'interrompre la grossesse ou de commencer la préparation en vue d'élever un enfant qui aura besoin de soins médicaux spécialisés à vie.
Pour que votre enfant atteint du syndrome de Jacobsen soit en aussi bonne santé que possible, des visites régulières chez un pédiatre et plusieurs spécialistes sont nécessaires. Ces spécialistes seront en mesure de surveiller les symptômes qui affectent les organes internes et le développement corporel. Bien que rien ne puisse guérir le syndrome de Jacobsen, le traitement précoce de ses symptômes physiques garantit à l’enfant la meilleure qualité de vie possible.