Co to jest zespół Jacobsena?
Zespół
Jacobsena jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na rozwój psychiczny i fizyczny danej osoby. Jest to spowodowane nieprawidłowością chromosomalną. Opóźnienie rozwojowe i niektóre nieprawidłowości fizyczne są podstawowymi objawami tego stanu. W nowoczesnej medycynie testowanie stanu mogą wystąpić przed porodem przy użyciu amniopunkcji. Ponieważ nie ma lekarstwa, osoba z zespołem Jacobsena potrzebuje życia specjalistycznej opieki medycznej.
Zespół Jacobsena wpływa na jedną osobę na każde 100 000. Do 75% tych przypadków to kobiety. Liczby te są przybliżonymi szacunkami. Pewne jest to, że jedna czwarta wszystkich dzieci urodzonych z zespołem umiera przed 2 rokiem życia. Nadal nie wiadomo, czy genetyka lub czynniki środowiskowe rodziców powodują wystąpienie zespołu.
Chociaż dr Petra Jacobsen odkrył zespół noszący jego nazwisko w 1973 r., Byłoby to wiele lat, dopóki nauka medyczna nie określiła, jak działa syndrom. Po opracowaniu testów genetycznych było takodkrył, że osoby z zespołem Jacobsena nie mają dużej części materiału genetycznego, który tworzy chromosom 11. To duże usunięcie materiału genetycznego odpowiada wyłącznie za objawy wywołane przez zespół.
Duża liczba konkretnych objawów umożliwiła zdiagnozowanie zespołu Jacobsena przed nadejściem testów genetycznych. Objawami widocznymi od urodzenia są deformacje twarzy, w tym oczy szeroko rozkładane, fałdy epikantowe, małe podbródek i nozdrzy. Jeśli dziecko przeżywa 2 wiek, będzie miało opóźnienia rozwojowe zarówno w zakresie poznania, jak i rozwoju fizycznego. Powszechne są również warunki narządów wewnętrznych, takich jak wrodzona choroba serca i zaburzenia nerek. Te objawy zagrażające życiu będą się powiązać tylko w miarę wzrostu dziecka.
Rodzice obawiali się, że ich dziecko ma zespół Jacobsena, może przetestować zaburzenie, aby ich lekarz wykonałAmniocenteza podczas ciąży. Zbieranie płynu owodniowego pozwala lekarzowi jednocześnie testować wiele warunków genetycznych, które mogą wpływać na dziecko. Jeśli test jest pozytywny dla zespołu lub innego zaburzenia, rodzice zazwyczaj mają opcje zakończenia ciąży lub rozpoczęcia przygotowania do wychowania dziecka, które będzie potrzebować całego życia specjalistycznej opieki medycznej.
Aby zachować dziecko w zespole Jacobsena jak najzdolniejsze, wymagane są regularne wizyty u pediatry i wielu specjalistów. Ci specjaliści będą mogli monitorować objawy, które wpływają na narządy wewnętrzne i rozwój ciała. Chociaż nic nie może wyleczyć zespołu Jacobsena, wczesne leczenie jego fizycznych objawów zapewnia, że dziecko ma najlepszą możliwą jakość życia.