Co to jest zespół Jacobsena?

Zespół Jacobsena jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na rozwój psychiczny i fizyczny osoby. Jest to spowodowane nieprawidłowością chromosomalną. Opóźnienie rozwoju i niektóre nieprawidłowości fizyczne są głównymi objawami tego stanu. We współczesnej medycynie badanie stanu może nastąpić przed porodem za pomocą amniopunkcji. Ponieważ nie ma lekarstwa, osoba z zespołem Jacobsena potrzebuje dożywotniej specjalistycznej opieki medycznej.

Zespół Jacobsena dotyka jedną osobę na 100 000. Do 75% tych przypadków to kobiety. Liczby te są przybliżone. Pewne jest, że jedna czwarta wszystkich dzieci urodzonych z zespołem umiera przed ukończeniem 2. roku życia. Nadal nie wiadomo, czy genetyka lub czynniki środowiskowe rodziców powodują wystąpienie zespołu.

Chociaż dr Petra Jacobsen odkryła syndrom noszący jego imię w 1973 roku, minie wiele lat, zanim nauki medyczne określą sposób działania tego syndromu. Po opracowaniu testów genetycznych odkryto, że u osób z zespołem Jacobsena brakuje dużej części materiału genetycznego, z którego składa się chromosom 11. To duże usunięcie materiału genetycznego jest wyłącznie odpowiedzialne za objawy wywołane przez zespół.

Duża liczba specyficznych objawów umożliwiła zdiagnozowanie zespołu Jacobsena przed pojawieniem się testów genetycznych. Objawami widocznymi od urodzenia są deformacje twarzy, w tym szeroko rozstawione oczy, fałdy nabłonkowe, mały podbródek i odwrócone nozdrza. Jeśli dziecko żyje po ukończeniu 2 roku życia, będzie miało opóźnienia rozwojowe zarówno w zakresie poznania, jak i rozwoju fizycznego. Często występują również narządy wewnętrzne, takie jak wrodzona wada serca i choroby nerek. Te zagrażające życiu objawy nasilą się, gdy dziecko dorośnie.

Rodzice zaniepokojeni faktem, że ich dziecko ma zespół Jacobsena, mogą zbadać zaburzenie, zlecając lekarzowi wykonanie amniopunkcji podczas ciąży. Pobranie płynu owodniowego pozwala lekarzowi jednocześnie przetestować wiele chorób genetycznych, które mogą mieć wpływ na dziecko. Jeśli wynik testu jest pozytywny na zespół lub inne zaburzenie, rodzice zazwyczaj mają możliwość przerwania ciąży lub przygotowania się do wychowania dziecka, które będzie potrzebowało dożywotniej specjalistycznej opieki medycznej.

Aby utrzymać dziecko z zespołem Jacobsena tak zdrowo, jak to możliwe, wymagane są regularne wizyty u pediatry i wielu specjalistów. Ci specjaliści będą w stanie monitorować objawy, które wpływają na narządy wewnętrzne i rozwój organizmu. Chociaż nic nie jest w stanie wyleczyć zespołu Jacobsena, wczesne leczenie jego objawów fizycznych zapewnia dziecku najlepszą możliwą jakość życia.