야콥 센 증후군이란?

야콥 센 증후군은 사람의 정신적, 육체적 발달에 영향을 미치는 드문 유전 적 장애입니다. 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 발달 지연 및 특정 신체적 이상은 상태의 주요 증상입니다. 현대 의학의 경우 양수 천자를 사용하여 출생 전에 상태 테스트를 수행 할 수 있습니다. 치료법이 없기 때문에 Jacobsen 증후군 환자는 평생 동안 전문적인 치료가 필요합니다.

Jacobsen 증후군은 100,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 이 경우의 최대 75 %가 여성입니다. 이 수치는 대략적인 추정치입니다. 확실한 것은 증후군으로 태어난 모든 어린이의 4 분의 2가 2 세 이전에 사망한다는 것입니다. 또한 부모의 유전 적 요인이나 환경 적 요인으로 인해 증후군이 발생하는지 여부는 여전히 알려져 있지 않습니다.

페트라 야콥 센 박사는 1973 년에 자신의 이름을 가진 증후군을 발견했지만 의학이 증후군의 작동 방식을 결정하기까지는 수년이 걸렸습니다. 유전자 검사가 진행된 후 Jacobsen 증후군을 가진 사람들은 염색체 11을 구성하는 유전 물질의 대부분이 부족하다는 것이 발견되었습니다. 유전 물질의 이러한 큰 결실은 전적으로 증후군에 의해 야기 된 증상에 대한 책임이 있습니다.

다수의 특정 증상으로 유전자 검사가 시작되기 전에 야콥 센 증후군을 진단 할 수있었습니다. 출생 시부 터 나타나는 증상은 넓은 눈, 상피 주름, 작은 턱 및 뒤집힌 콧 구멍을 포함한 안면 변형입니다. 아동이 2 세 이상인 경우,인지와 신체 성장 모두 발달이 지연 될 수 있습니다. 선천성 심장병 및 신장 질환과 같은 내부 장기의 상태도 일반적입니다. 이 생명을 위협하는 증상은 아이가 자라면서 만 복합적으로 나타납니다.

자녀에게 야콥 센 증후군이 있다고 걱정하는 부모는 임신 중에 의사가 양수 천자를 수행하여 장애를 검사 할 수 있습니다. 양수의 수집은 의사가 아이에게 영향을 줄 수있는 많은 유전자 상태를 동시에 테스트 할 수있게합니다. 검사가 증후군이나 다른 장애에 대해 양성인 경우, 일반적으로 부모는 임신을 종료하거나 평생 전문적인 치료가 필요한 아이를 키우기위한 준비를 시작할 수 있습니다.

Jacobsen 증후군이있는 어린이를 최대한 건강하게 유지하려면 소아과 의사와 여러 전문가를 정기적으로 방문해야합니다. 이 전문가들은 내부 장기와 신체 발달에 영향을 미치는 증상을 모니터링 할 수 있습니다. 야곱 센 증후군을 치료할 수있는 것은 없지만 신체적 증상을 조기에 치료하면 어린이가 최상의 삶의 질을 유지할 수 있습니다.