Jacobsen 증후군이란 무엇입니까?

Jacobsen 증후군은 사람의 정신적, 신체적 발달에 영향을 미치는 드문 유전 적 장애입니다. 염색체 이상에 의해 발생합니다. 발달 지연과 특정 신체적 이상은 상태의 주요 증상입니다. 현대 의학을 사용하면 양수 천자를 사용하여 출생 전에 상태에 대한 테스트가 발생할 수 있습니다. 치료법이 없기 때문에 Jacobsen 증후군을 가진 개인은 평생 전문 의료 서비스가 필요합니다.

Jacobsen 증후군은 100,000 명 중 한 사람에게 영향을 미칩니다. 이 사례의 최대 75%가 여성입니다. 이 수치는 대략적인 추정치입니다. 확실한 것은 증후군으로 태어난 모든 어린이의 4 분의 1이 2 세 이전에 사망한다는 것입니다. 또한 부모의 유전자 또는 환경 적 요인이 증후군이 발생하는지 여부는 여전히 알려져 있지 않습니다.

Petra Jacobsen 박사는 1973 년에 그의 이름을 가진 증후군을 발견했지만 의료 과학이 증후군의 작동 방식을 결정할 때까지 몇 년이 걸릴 것입니다. 유전자 검사가 발생한 후에는 그렇습니다Jacobsen 증후군을 가진 사람들은 염색체 11을 구성하는 유전자 물질의 상당 부분이 없다는 것을 발견했습니다.

많은 특정 증상으로 인해 유전자 검사가 시작되기 전에 Jacobsen 증후군을 진단 할 수있었습니다. 출생에서 명백한 증상은 넓은 눈, Epicanthal Folds, 작은 턱 및 상승 콧 구멍을 포함한 얼굴 변형입니다. 아이가 2 세 이후에 살면 인식과 신체적 성장 모두에서 발달 지연이 발생합니다. 선천성 심장 질환 및 신장 장애와 같은 내부 기관의 상태도 흔합니다. 이 생명을 위협하는 증상은 아이가 자라 면서만 복합됩니다.

부모는 자녀가 Jacobsen 증후군을 앓고 있다고 우려하여 의사가 의사를 수행하도록함으로써 장애를 테스트 할 수 있습니다.임신 중 양수 천자. 양수의 수집은 의사가 어린이에게 영향을 줄 수있는 많은 유전 적 상태를 동시에 테스트 할 수있게합니다. 검사가 증후군 또는 다른 장애에 긍정적 인 경우, 부모는 일반적으로 임신을 종료하거나 평생의 전문 의료 서비스가 필요한 아이를 키우기위한 준비를 시작할 수 있습니다.

Jacobsen 증후군을 앓고있는 어린이를 가능한 한 건강하게 유지하려면 소아과 의사와 많은 전문가를 정기적으로 방문해야합니다. 이 전문가들은 내부 장기 및 신체 발달에 영향을 미치는 증상을 모니터링 할 수 있습니다. Jacobsen 증후군을 치료할 수있는 것은 없지만 신체 증상을 조기에 치료하면 어린이가 가능한 최고의 삶의 질을 가지고 있습니다.