Was ist das Jacobsen-Syndrom?
Das Jacobsen-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die geistige und körperliche Entwicklung einer Person beeinträchtigt. Es wird durch eine Chromosomenstörung verursacht. Entwicklungsverzögerung und bestimmte körperliche Anomalien sind die primären Symptome der Erkrankung. In der modernen Medizin kann der Krankheitsverlauf vor der Geburt mittels Amniozentese getestet werden. Da es keine Heilung gibt, benötigt eine Person mit Jacobsen-Syndrom ein Leben lang eine spezialisierte medizinische Versorgung.
Das Jacobsen-Syndrom betrifft eine von 100.000 Personen. Bis zu 75% dieser Fälle sind weiblich. Diese Zahlen sind grobe Schätzungen. Sicher ist, dass ein Viertel aller mit dem Syndrom geborenen Kinder vor dem 2. Lebensjahr stirbt. Außerdem ist noch nicht bekannt, ob die Genetik der Eltern oder Umweltfaktoren das Auftreten des Syndroms verursachen.
Obwohl Dr. Petra Jacobsen 1973 das nach ihm benannte Syndrom entdeckte, würde es noch viele Jahre dauern, bis die Medizin die Funktionsweise des Syndroms feststellen würde. Nach der Entwicklung von Gentests wurde festgestellt, dass bei Patienten mit Jacobsen-Syndrom ein großer Teil des genetischen Materials, das Chromosom 11 ausmacht, fehlt. Diese große Deletion des genetischen Materials ist ausschließlich für die durch das Syndrom verursachten Symptome verantwortlich.
Eine große Anzahl spezifischer Symptome ermöglichte die Diagnose des Jacobsen-Syndroms vor Beginn der Gentests. Die Symptome, die bei der Geburt auftreten, sind Gesichtsdeformationen, einschließlich weit auseinander liegender Augen, epikantaler Falten, eines kleinen Kinns und hochgezogenen Nasenlöchern. Wenn das Kind älter als 2 Jahre ist, kommt es zu Entwicklungsverzögerungen bei der Wahrnehmung und beim körperlichen Wachstum. Erkrankungen der inneren Organe wie angeborene Herzerkrankungen und Nierenerkrankungen sind ebenfalls häufig. Diese lebensbedrohlichen Symptome verstärken sich erst, wenn das Kind erwachsen wird.
Eltern, die besorgt sind, dass ihr Kind an einem Jacobsen-Syndrom leidet, können die Störung untersuchen, indem sie während der Schwangerschaft von ihrem Arzt eine Amniozentese durchführen lassen. Die Sammlung von Fruchtwasser ermöglicht es einem Arzt, gleichzeitig auf viele genetische Zustände zu testen, die das Kind betreffen könnten. Wenn der Test für das Syndrom oder eine andere Störung positiv ist, haben Eltern im Allgemeinen die Möglichkeit, entweder die Schwangerschaft abzubrechen oder mit der Vorbereitung auf die Erziehung eines Kindes zu beginnen, das ein Leben lang eine spezialisierte medizinische Versorgung benötigt.
Um ein Kind mit Jacobsen-Syndrom so gesund wie möglich zu halten, sind regelmäßige Besuche bei einem Kinderarzt und einer Reihe von Fachärzten erforderlich. Diese Spezialisten können Symptome überwachen, die sich auf die inneren Organe und die körperliche Entwicklung auswirken. Obwohl das Jacobsen-Syndrom durch nichts geheilt werden kann, gewährleistet die frühe Behandlung seiner körperlichen Symptome, dass das Kind die bestmögliche Lebensqualität hat.