Vad är Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom är en ovanlig genetisk störning som påverkar en persons mentala och fysiska utveckling. Det orsakas av en kromosomavvikelse. Utvecklingsförsening och vissa fysiska avvikelser är de primära symtomen på tillståndet. Med modern medicin kan testning av tillståndet inträffa före födelsen med hjälp av fostervattendos. Eftersom det inte finns något botemedel, behöver en individ med Jacobsen-syndrom en livstid av specialiserad medicinsk vård.

Jacobsen syndrom drabbar en person av varje 100 000. Upp till 75% av dessa fall är kvinnor. Dessa siffror är grova uppskattningar. Det som är säkert är att en fjärdedel av alla barn som är födda med syndromet dör före 2 års ålder. Det är fortfarande okänt om föräldrarnas genetik eller miljöfaktorer orsakar syndromet.

Även om Dr. Petra Jacobsen upptäckte syndromet med sitt namn 1973, skulle det vara många år tills medicinsk vetenskap bestämde hur syndromet fungerar. Efter utvecklingen av genetisk testning upptäcktes att personer med Jacobsen-syndrom saknar en stor del av det genetiska materialet som utgör kromosom 11. Denna stora radering av genetiskt material är ensam ansvarig för symptomen som syndromet medför.

Ett stort antal specifika symtom gjorde det möjligt att diagnostisera Jacobsen-syndrom före tillkomsten av genetisk testning. Symtomen tydliga från födseln är ansiktsdeformationer inklusive breda ögon, epikantala veck, en liten haka och uppåtvända näsborrar. Om barnet lever förbi 2 års ålder kommer han eller hon att ha utvecklingsförseningar i både kognition och fysisk tillväxt. Tillstånd i de inre organen som medfödd hjärtsjukdom och njursjukdomar är också vanliga. Dessa livshotande symtom kommer bara att förvärras när barnet växer upp.

Föräldrar som är oroliga för att deras barn har Jacobsen-syndrom kan testa för störningen genom att få sin läkare att utföra en fostervattenkrets under graviditeten. Insamlingen av fostervatten gör att en läkare samtidigt kan testa för många genetiska tillstånd som kan påverka barnet. Om testet är positivt för syndromet eller en annan störning har föräldrar i allmänhet möjligheterna att antingen avsluta graviditeten eller börja förbereda sig för att uppfostra ett barn som kommer att behöva en livstid av specialiserad medicinsk vård.

För att hålla ett barn med Jacobsen-syndrom så friskt som möjligt krävs regelbundna besök hos barnläkare och ett antal specialister. Dessa specialister kan övervaka symptom som påverkar de inre organen och kroppsutvecklingen. Även om ingenting kan bota Jacobsen-syndrom, säkerställer det tidigt att behandla dess fysiska symtom att barnet har bästa möjliga livskvalitet.