Vad är Jacobsen -syndrom?

Jacobsen -syndrom är en ovanlig genetisk störning som påverkar en persons mentala och fysiska utveckling. Det orsakas av en kromosomavvikelse. Utvecklingsförsening och vissa fysiska avvikelser är de primära symtomen på tillståndet. Med modern medicin kan testning för tillstånd inträffa före födseln med användning av amniocentes. Eftersom det inte finns något botemedel, behöver en person med Jacobsen -syndrom en livstid av specialiserad medicinsk vård.

Jacobsen -syndrom drabbar en person av varje 100 000. Upp till 75% av dessa fall är kvinnliga. Dessa siffror är grova uppskattningar. Det som är säkert är att en fjärdedel av alla barn födda med syndromet dör före 2 års ålder. Det är också okänt om föräldrarnas genetik eller miljöfaktorer får syndromet att inträffa.

Även om Dr. Petra Jacobsen upptäckte syndromet med hans namn 1973, skulle det vara många år tills medicinsk vetenskap bestämmer hur syndromet fungerar. Efter utvecklingen av genetisk testning var detupptäckte att de med Jacobsen -syndrom saknar en stor del av det genetiska materialet som utgör kromosom 11. Denna stora borttagning av genetiskt material är ensamt ansvarigt för de symtom som syndromet har.

Ett stort antal specifika symtom gjorde det möjligt att diagnostisera Jacobsen -syndrom före tillkomsten av genetisk testning. Symtomen som framgår av födseln är ansiktsdeformationer inklusive vidsträckta ögon, epikantala veck, en liten haka och uppvänd näsborrar. Om barnet lever förbi 2 år kommer han eller hon att ha utvecklingsförseningar i både kognition och fysisk tillväxt. Förhållandena för de inre organen såsom medfödd hjärtsjukdom och njurstörningar är också vanliga. Dessa livshotande symtom kommer bara att förvärras när barnet växer upp.

berörda föräldrar att deras barn har Jacobsen -syndrom kan testa för störningen genom att få sin läkare att utföra enAmniocentes under graviditeten. Samlingen av fostervatten gör det möjligt för en läkare att samtidigt testa för många genetiska tillstånd som kan påverka barnet. Om testet är positivt för syndromet eller en annan störning, har föräldrar i allmänhet alternativen att antingen avsluta graviditeten eller börja förbereda för att uppfostra ett barn som kommer att behöva en livstid av specialiserad medicinsk vård.

För att hålla ett barn med Jacobsen -syndrom så hälsosamt som möjligt krävs regelbundna besök hos en barnläkare och ett antal specialister. Dessa specialister kommer att kunna övervaka symtom som påverkar de inre organen och kroppslig utveckling. Även om ingenting kan bota Jacobsen -syndrom, kan behandla sina fysiska symtom tidigt att barnet har den bästa livskvaliteten.