ヤコブセン症候群とは何ですか？

ヤコブセン症候群は、人の精神的および身体的発達に影響を与える珍しい遺伝障害です。それは染色体異常によって引き起こされます。発達遅延と特定の身体的異常は、状態の主要な症状です。現代医学の場合、羊水穿刺を使用して、出生前に状態の検査が発生する可能性があります。治療法がないため、ヤコブセン症候群の個人は、一生の専門的な医療を必要としています。これらの症例の最大75％は女性です。これらの数値は大まかな推定値です。確かなことは、症候群で生まれたすべての子供の4分の1が2歳より前に死ぬことです。また、両親の遺伝学または環境要因が症候群を発生させるかどうかはまだ不明です。遺伝子検査の開発後、そうでしたヤコブセン症候群の患者は、染色体を構成する遺伝物質の大部分を欠いていることを発見しました11。

多数の特定の症状により、遺伝子検査の出現前にヤコブセン症候群を診断することが可能になりました。出生から明らかな症状は、広いスペースの目、重柱のひだ、小さなあご、上向きの鼻孔などの顔の変形です。子供が2歳を過ぎて住んでいる場合、彼または彼女は認知と身体的成長の両方で発達的な遅延を持ちます。先天性心疾患や腎臓障害などの内臓の状態も一般的です。これらの生命を脅かす症状は、子供が成長するときにのみ悪化します。

両親は、子供がヤコブセン症候群を持っていることを心配しています。妊娠中の羊水穿刺。羊水の収集により、医師は子供に影響を与える可能性のある多くの遺伝的状態を同時にテストすることができます。検査が症候群または他の障害に対して陽性である場合、親は一般に、妊娠を終了するか、一生の専門的な医療が必要な子供を育てる準備を開始する選択肢があります。

ヤコブセン症候群の子供を可能な限り健康に保つには、小児科医と多くの専門家への定期的な訪問が必要です。これらの専門家は、内臓と身体の発達に影響を与える症状を監視することができます。ヤコブセン症候群を治すことはできませんが、その身体症状を早期に治療することは、子供が可能な限り最高の生活の質を持っていることを保証します。