ヤコブセン症候群とは

ヤコブセン症候群は、人の精神的および肉体的発達に影響を与えるまれな遺伝的障害です。 染色体異常が原因です。 発達遅延および特定の身体的異常は、この状態の主な症状です。 現代医学では、羊水穿刺を使用して出生前に状態の検査を行うことができます。 治療法がないため、ヤコブセン症候群の人は一生の専門医療が必要です。

ヤコブセン症候群は、100,000人に1人に影響を及ぼします。 これらの症例の最大75％は女性です。 これらの数値は概算です。 確かなことは、この症候群で生まれた子供の4分の1が2歳未満で死亡することです。また、両親の遺伝的要因または環境的要因が症候群を引き起こすかどうかはまだ不明です。

ペトラ・ヤコブセン博士は1973年に彼の名前を冠した症候群を発見しましたが、医学が症候群の仕組みを決定するまでには何年もかかるでしょう。 遺伝子検査の開発後、ヤコブセン症候群の患者は11番染色体を構成する遺伝物質の大部分を欠いていることが発見されました。この遺伝物質の大規模な欠失は、症候群によって引き起こされる症状の原因となります。

多数の特定の症状により、遺伝子検査の出現前にヤコブセン症候群を診断することが可能になりました。 出生から明らかな症状は、幅の広い目、上眼hal、小さなあご、上向きの鼻孔などの顔の変形です。 子供が2歳を超えて住んでいる場合、その子供は認知と身体的成長の両方で発達の遅れが生じます。 先天性心疾患や腎臓障害などの内臓の状態も一般的です。 これらの生命を脅かす症状は、子供が成長するにつれて悪化します。

子供がヤコブセン症候群を持っていることを心配している親は、妊娠中に医師に羊水穿刺を行わせることにより、障害を検査できます。 羊水を収集することにより、医師は子供に影響を及ぼす可能性のある多くの遺伝的状態を同時に検査できます。 症候群または別の障害の検査で陽性の場合、親は通常、妊娠を終わらせるか、生涯にわたる専門的な医療が必要な子供を育てる準備を始めるかのいずれかの選択肢があります。

ヤコブセン症候群の子供をできるだけ健康に保つために、小児科医と多くの専門家への定期的な訪問が必要です。 これらの専門家は、内臓と身体の発達に影響を与える症状を監視することができます。 ヤコブセン症候群を治すものは何もありませんが、その身体的症状を早期に治療することで、子供は可能な限り最高の生活の質を確保できます。