O que é a síndrome de Jacobsen?
A síndrome de Jacobsen é um distúrbio genético incomum que afeta o desenvolvimento mental e físico de uma pessoa. É causada por uma anormalidade cromossômica. Atraso no desenvolvimento e certas anormalidades físicas são os principais sintomas da doença. Com a medicina moderna, o teste para a condição pode ocorrer antes do nascimento usando amniocentese. Como não há cura, um indivíduo com síndrome de Jacobsen precisa de uma vida inteira de cuidados médicos especializados.
A síndrome de Jacobsen afeta uma pessoa em cada 100.000. Até 75% desses casos são do sexo feminino. Esses números são estimativas aproximadas. O que é certo é que um quarto de todas as crianças nascidas com a síndrome morre antes dos 2 anos de idade. Além disso, ainda não se sabe se a genética ou os fatores ambientais dos pais causam a síndrome.
Embora a Dra. Petra Jacobsen tenha descoberto a síndrome com seu nome em 1973, levaria muitos anos até que a ciência médica determinasse como a síndrome funciona. Após o desenvolvimento dos testes genéticos, descobriu-se que aqueles com síndrome de Jacobsen carecem de grande parte do material genético que compõe o cromossomo 11. Essa grande exclusão de material genético é a única responsável pelos sintomas provocados pela síndrome.
Um grande número de sintomas específicos tornou possível o diagnóstico da síndrome de Jacobsen antes do advento dos testes genéticos. Os sintomas evidentes desde o nascimento são deformações faciais, incluindo olhos bem espaçados, dobras epicânticas, queixo pequeno e narinas reviradas. Se a criança viver além dos 2 anos de idade, ela terá atrasos no desenvolvimento da cognição e do crescimento físico. Condições dos órgãos internos, como doenças cardíacas congênitas e distúrbios renais, também são comuns. Esses sintomas que ameaçam a vida só aumentam à medida que a criança cresce.
Os pais preocupados com o fato de seu filho ter síndrome de Jacobsen podem testar o distúrbio fazendo com que seu médico realize uma amniocentese durante a gravidez. A coleta de líquido amniótico permite ao médico testar simultaneamente muitas condições genéticas que podem afetar a criança. Se o teste for positivo para a síndrome ou outro distúrbio, os pais geralmente têm a opção de interromper a gravidez ou iniciar a preparação para criar um filho que precisará de uma vida inteira de cuidados médicos especializados.
Para manter a criança com síndrome de Jacobsen o mais saudável possível, são necessárias visitas regulares a um pediatra e a vários especialistas. Esses especialistas serão capazes de monitorar os sintomas que afetam os órgãos internos e o desenvolvimento corporal. Embora nada possa curar a síndrome de Jacobsen, o tratamento precoce de seus sintomas físicos garante que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível.