O que é a síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é um distúrbio genético incomum que afeta o desenvolvimento mental e físico de uma pessoa. É causado por uma anormalidade cromossômica. O atraso no desenvolvimento e certas anormalidades físicas são os principais sintomas da condição. Com a medicina moderna, os testes para a condição podem ocorrer antes do nascimento usando amniocentese. Como não há cura, um indivíduo com síndrome de Jacobsen precisa de uma vida inteira de cuidados médicos especializados.

A síndrome de Jacobsen afeta uma pessoa em cada 100.000. Até 75% desses casos são do sexo feminino. Esses números são estimativas aproximadas. O certo é que um quarto de todas as crianças nascido com a síndrome morre antes dos 2 anos de idade. Além disso, ainda não se sabe se a genética ou os fatores ambientais dos pais fazem com que a síndrome ocorra. Após o desenvolvimento de testes genéticos, foidescobriu que aqueles com síndrome de Jacobsen carecem de grande parte do material genético que compõe o cromossomo 11. Essa grande deleção de material genético é o único responsável pelos sintomas causados ​​pela síndrome.

Um grande número de sintomas específicos tornou possível diagnosticar a síndrome de Jacobsen antes do advento dos testes genéticos. Os sintomas evidentes desde o nascimento são deformações faciais, incluindo olhos amplos, dobras epicantais, um pequeno queixo e narinas viradas para cima. Se a criança viverem após os 2 anos de idade, ela terá atrasos no desenvolvimento na cognição e no crescimento físico. Condições dos órgãos internos, como doenças cardíacas congênitas e distúrbios renais, também são comuns. Esses sintomas com risco de vida só se comporão à medida que a criança cresce.

Pais preocupados com o fato de seu filho ter a síndrome de Jacobsen pode testar o distúrbio, fazendo com que seu médico realizasse umamniocentese durante a gravidez. A coleta de líquido amniótico permite que um médico teste simultaneamente muitas condições genéticas que podem afetar a criança. Se o teste for positivo para a síndrome ou outro distúrbio, os pais geralmente têm as opções de encerrar a gravidez ou iniciar a preparação para criar uma criança que precisará de uma vida inteira de cuidados médicos especializados.

Para manter uma criança com síndrome de Jacobsen o mais saudável possível, são necessárias visitas regulares a um pediatra e vários especialistas. Esses especialistas poderão monitorar os sintomas que afetam os órgãos internos e o desenvolvimento corporal. Embora nada possa curar a síndrome de Jacobsen, o tratamento de seus sintomas físicos garante cedo que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível.