Wat is het Jacobsen -syndroom?

syndroom van Jacobsen is een ongewone genetische aandoening die de mentale en fysieke ontwikkeling van een persoon beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Ontwikkelingsvertraging en bepaalde fysieke afwijkingen zijn de primaire symptomen van de aandoening. Met de moderne geneeskunde kan het testen op de aandoening optreden vóór de geboorte met behulp van vruchtwaterpunctie. Omdat er geen remedie is, heeft een persoon met het Jacobsen -syndroom een ​​leven lang gespecialiseerde medische zorg nodig.

Jacobsen -syndroom treft één persoon op elke 100.000. Tot 75% van deze gevallen is vrouwelijk. Deze cijfers zijn ruwe schattingen. Wat zeker is, is dat een kwart van alle kinderen die zijn geboren met het syndroom sterven vóór de leeftijd van 2. Ook is het nog steeds onbekend of de genetica van de ouders of omgevingsfactoren ervoor zorgen dat het syndroom zich voordoet.

Hoewel Dr. Petra Jacobsen het syndroom ontdekte dat zijn naam in 1973 in 1973 had, zou het vele jaren zijn tot de medische wetenschap hoe het syndroom werkt. Na de ontwikkeling van genetische testen was hetontdekte dat degenen met het Jacobsen -syndroom een ​​groot deel van het genetische materiaal missen dat chromosoom 11 vormt. Deze grote deletie van genetisch materiaal is alleen verantwoordelijk voor de symptomen die door het syndroom worden veroorzaakt.

Een groot aantal specifieke symptomen maakte het mogelijk om het Jacobsen -syndroom te diagnosticeren vóór de komst van genetische testen. De symptomen die uit de geboorte blijken, zijn gezichtsvervormingen, waaronder een wijd gespreide ogen, epicanthalige plooien, een kleine kin en omgekeerde neusgaten. Als het kind voorbij de leeftijd van 2 leeft, zal hij of zij ontwikkelingsachterstanden hebben in zowel cognitie als fysieke groei. Voorwaarden van de interne organen zoals aangeboren hartziekten en nieraandoeningen komen ook gebruikelijk. Deze levensbedreigende symptomen zullen zich alleen maar verergeren naarmate het kind opgroeit.

Ouders bezorgd dat hun kind het Jacobsen -syndroom heeft, kan op de aandoening testen door hun arts eenvruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap. Het verzamelen van vruchtwater kan een arts tegelijkertijd testen op veel genetische aandoeningen die het kind kunnen beïnvloeden. Als de test positief is voor het syndroom of een andere aandoening, hebben ouders over het algemeen de opties om de zwangerschap te beëindigen of de voorbereiding van een kind op te voeden dat een leven lang gespecialiseerde medische zorg nodig heeft.

Om een ​​kind met het Jacobsen -syndroom zo gezond mogelijk te houden, zijn regelmatige bezoeken aan een kinderarts en een aantal specialisten vereist. Deze specialisten kunnen controleren op symptomen die de interne organen en lichamelijke ontwikkeling beïnvloeden. Hoewel niets het Jacobsen -syndroom kan genezen, is het vroegtijdig om zijn fysieke symptomen te behandelen, zorgt ervoor dat het kind de best mogelijke levenskwaliteit heeft.