Wat is het Jacobsen-syndroom?

Jacobsen-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling van een persoon beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Ontwikkelingsvertraging en bepaalde fysieke afwijkingen zijn de primaire symptomen van de aandoening. Met de moderne geneeskunde kan het testen op de aandoening vóór de geboorte plaatsvinden met behulp van vruchtwaterpunctie. Omdat er geen remedie is, heeft iemand met het Jacobsen-syndroom een ​​leven lang gespecialiseerde medische zorg nodig.

Het Jacobsen-syndroom treft één persoon op elke 100.000. Tot 75% van deze gevallen zijn vrouwelijk. Deze cijfers zijn ruwe schattingen. Wat zeker is, is dat een kwart van alle kinderen die met het syndroom zijn geboren vóór de leeftijd van 2 jaar overlijden. Ook is het nog onbekend of de genetica of omgevingsfactoren van de ouders het syndroom veroorzaken.

Hoewel Dr. Petra Jacobsen het syndroom ontdekte dat zijn naam droeg in 1973, zou het vele jaren duren voordat de medische wetenschap zou bepalen hoe het syndroom werkt. Na de ontwikkeling van genetische tests werd ontdekt dat mensen met het Jacobsen-syndroom een ​​groot deel van het genetische materiaal waaruit chromosoom 11 bestaat, missen. Deze grote verwijdering van genetisch materiaal is uitsluitend verantwoordelijk voor de symptomen die door het syndroom worden veroorzaakt.

Een groot aantal specifieke symptomen maakte het mogelijk om het Jacobsen-syndroom te diagnosticeren vóór de komst van genetische tests. De symptomen die duidelijk zijn vanaf de geboorte zijn gezichtsvervormingen, waaronder wijd uit elkaar staande ogen, epicantale plooien, een kleine kin en omgekeerde neusgaten. Als het kind ouder wordt dan 2 jaar, zal hij of zij ontwikkelingsachterstanden hebben in zowel cognitie als fysieke groei. Aandoeningen van de interne organen zoals aangeboren hartaandoeningen en nieraandoeningen komen ook veel voor. Deze levensbedreigende symptomen zullen alleen maar toenemen als het kind opgroeit.

Ouders vrezen dat hun kind het Jacobsen-syndroom kan testen op de aandoening door hun arts een vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren tijdens de zwangerschap. Door de verzameling van vruchtwater kan een arts tegelijkertijd testen op veel genetische aandoeningen die het kind kunnen beïnvloeden. Als de test positief is voor het syndroom of een andere aandoening, hebben ouders over het algemeen de mogelijkheid om de zwangerschap te beëindigen of de voorbereiding voor het opvoeden van een kind dat een leven lang gespecialiseerde medische zorg nodig heeft, te beginnen.

Om een ​​kind met het Jacobsen-syndroom zo gezond mogelijk te houden, zijn regelmatige bezoeken aan een kinderarts en een aantal specialisten vereist. Deze specialisten zullen in staat zijn om te controleren op symptomen die de interne organen en lichamelijke ontwikkeling beïnvloeden. Hoewel niets het Jacobsen-syndroom kan genezen, zorgt de vroege behandeling van zijn fysieke symptomen ervoor dat het kind de best mogelijke levenskwaliteit heeft.