Hvad er Jacobsen-syndrom?

Jacobsen syndrom er en ualmindelig genetisk lidelse, der påvirker en persons mentale og fysiske udvikling. Det er forårsaget af en kromosomal abnormalitet. Udviklingsforsinkelse og visse fysiske abnormiteter er de primære symptomer på tilstanden. Med moderne medicin kan testning af tilstanden forekomme før fødslen ved hjælp af fostervandsprøver. Da der ikke er nogen kur, har et individ med Jacobsen-syndrom behov for en levetid af specialiseret medicinsk behandling.

Jacobsen syndrom påvirker en person ud af hver 100.000. Op til 75% af disse tilfælde er kvinder. Disse tal er grove skøn. Det, der er bestemt, er, at en fjerdedel af alle børn, der er født med syndromet, dør før de fylder 2 år. Det er også stadig ukendt, om forældrenes genetik eller miljøfaktorer får syndromet til at opstå.

Selvom Dr. Petra Jacobsen opdagede syndromet, der bærer hans navn i 1973, ville det vare mange år, indtil medicinsk videnskab bestemte, hvordan syndromet fungerer. Efter udviklingen af ​​genetisk test blev det opdaget, at personer med Jacobsen-syndrom mangler en stor del af det genetiske materiale, der udgør kromosom 11. Denne store sletning af genetisk materiale er alene ansvarlig for symptomerne, der er bragt af syndromet.

Et stort antal specifikke symptomer gjorde det muligt at diagnosticere Jacobsen syndrom inden fremkomsten af ​​genetisk test. Symptomerne, der er tydelige fra fødslen, er ansigtsdeformationer, inklusive brede øjne, epikantale folder, en lille hage og vendt næsebor. Hvis barnet lever over 2 år, vil han eller hun have udviklingsforsinkelser i både kognition og fysisk vækst. Betingelser i de indre organer såsom medfødt hjertesygdom og nyresygdomme er også almindelige. Disse livstruende symptomer bliver kun sammensatte, når barnet vokser op.

Forældre, der er bekymrede for, at deres barn har Jacobsen-syndrom, kan teste for lidelsen ved at få deres læge til at udføre en fostervandet under graviditet. Indsamling af fosterdyr gør det muligt for en læge at teste samtidig for mange genetiske tilstande, der kan påvirke barnet. Hvis testen er positiv for syndromet eller en anden lidelse, har forældre generelt mulighederne for enten at afslutte graviditeten eller begynde at forberede sig på at opdrage et barn, der har brug for en levetid med specialiseret medicinsk behandling.

For at holde et barn med Jacobsen-syndrom så sundt som muligt kræves der regelmæssigt besøg hos en børnelæge og et antal specialister. Disse specialister vil være i stand til at overvåge for symptomer, der påvirker de indre organer og kropslig udvikling. Selvom intet kan helbrede Jacobsen-syndrom, garanterer det tidligt at behandle dets fysiske symptomer, at barnet har den bedst mulige livskvalitet.