¿Qué es el síndrome de Kabuki?
El síndrome de
Kabuki (KS) es una condición genética inusual caracterizada por el resultado que tiene en el desarrollo facial. Las personas con síndrome de Kabuki tienen cejas altas y arqueadas, pestañas gruesas, narices anchas y otras características estructurales que hacen que sus caras se parezcan al maquillaje de la cara completa usada por los actores de Kabuki. En un momento, el síndrome de Kabuki se conocía como síndrome de maquillaje de Kabuki, haciendo referencia a este hecho, pero el "maquillaje" se retiró más tarde porque algunos padres lo encontraron ofensivo. La apariencia facial distintiva de los niños con síndrome de Kabuki puede facilitar que la condición sea diagnosticada, si un paciente logra ver a uno de los pocos médicos que tienen experiencia con este trastorno genético.
El síndrome describió por primera vez los médicos japoneses, el Dr. Niikawa y el Dr. Kuroki en 1981. A veces se conoce como Niikawawa-Kuroki Syndrome por este motivo. Los médicos no pudieron identificar el cromosoma involucrado en la manifestación del síndrome de Kabuki, con investigaciones posteriores sugiriendo que puedeser el cromosoma X, aunque a partir de 2009 esto no había sido confirmado. Se cree que el síndrome de Kabuki es el resultado de una deleción cromosoma menor.
Al igual que muchos trastornos genéticos, el síndrome de Kabuki rara vez se presenta de la misma manera. La mayoría de las personas afectadas tienen las anormalidades faciales distintivas que le dieron su nombre al síndrome, y muchas experimentan retrasos en el desarrollo, estatura inusualmente corta y anormalidades conductuales. Los pacientes también pueden desarrollar defectos cardíacos, problemas del tracto urinario, dentición anormal, impedimentos auditivos, pubertad temprana, convulsiones e infecciones recurrentes. Estos síntomas no aparecerán necesariamente, y algunas personas con síndrome de Kabuki llevan vidas relativamente normales, que necesitan asistencia mínima, si lo hay, para navegar por el mundo.
Esta condición no es curable, pero se puede gestionar. El diagnóstico temprano es clave, ya que permitirá a un equipo médico comenzar a evaluar elpaciente antes de que surjan problemas importantes. La evaluación completa incluye pruebas para verificar la función endocrina, los estudios de imágenes de ultrasonido para buscar anormalidades en los sistemas de órganos y evaluaciones neurológicas para determinar si el cerebro del paciente está involucrado o no. Los resultados de estas pruebas se pueden utilizar para desarrollar un plan de tratamiento para apoyar al paciente a medida que crece.
Los padres con un niño que ha sido diagnosticado con síndrome de Kabuki puede querer reunirse con un genetista. El genetista puede realizar pruebas para buscar otras anormalidades genéticas, y puede hablar con los padres sobre el manejo a largo plazo de Kabuki. Los padres deben tener en cuenta que las anormalidades genéticas como el síndrome de Kabuki no son su culpa.