O que é a síndrome de Kabuki?
A síndrome de Kabuki (SK) é uma condição genética incomum caracterizada pelo resultado que tem no desenvolvimento facial. Pessoas com síndrome de Kabuki têm sobrancelhas arqueadas altas, cílios grossos, narizes largos e outras características estruturais que fazem com que seus rostos se assemelhem à maquiagem de rosto completa usada pelos atores Kabuki. Houve um tempo em que a síndrome de Kabuki era conhecida como síndrome da maquiagem de Kabuki, referenciando esse fato, mas a "maquiagem" foi abandonada mais tarde porque alguns pais acharam ofensivo. A aparência facial distinta das crianças com síndrome de Kabuki pode facilitar o diagnóstico da condição, se um paciente conseguir consultar um dos poucos médicos que têm experiência com esse distúrbio genético.
A síndrome foi descrita pela primeira vez pelos médicos japoneses Dr. Niikawa e Dr. Kuroki em 1981. É conhecida como Síndrome Niikawa-Kuroki por esse motivo. Os médicos não conseguiram identificar o cromossomo envolvido na manifestação da síndrome de Kabuki, com pesquisas posteriores sugerindo que ele pode ser o cromossomo X, embora em 2009 isso não tenha sido confirmado. Acredita-se que a síndrome de Kabuki seja o resultado de uma menor exclusão cromossômica.
Como muitos distúrbios genéticos, a síndrome de Kabuki raramente se apresenta da mesma maneira. A maioria das pessoas afetadas tem as anormalidades faciais distintas que deram o nome à síndrome e muitas experimentam atrasos no desenvolvimento, estatura incomumente baixa e anormalidades comportamentais. Os pacientes também podem desenvolver defeitos cardíacos, problemas do trato urinário, dentição anormal, deficiências auditivas, puberdade precoce, convulsões e infecções recorrentes. Esses sintomas nem sempre aparecem, e algumas pessoas com síndrome de Kabuki levam uma vida relativamente normal, necessitando de assistência mínima, se houver, para navegar no mundo.
Essa condição não é curável, mas pode ser gerenciada. O diagnóstico precoce é fundamental, pois permitirá que uma equipe médica comece a avaliar o paciente antes que surjam grandes problemas. A avaliação completa inclui testes para verificar a função endócrina, estudos de imagem por ultrassom para detectar anormalidades nos sistemas orgânicos e avaliações neurológicas para determinar se o cérebro do paciente está ou não envolvido. Os resultados desses testes podem ser usados para desenvolver um plano de tratamento para apoiar o paciente à medida que ele cresce.
Os pais de uma criança diagnosticada com síndrome de Kabuki podem querer se encontrar com um geneticista. O geneticista pode realizar testes para procurar outras anomalias genéticas e pode conversar com os pais sobre o gerenciamento a longo prazo do Kabuki. Os pais devem ter em mente que anomalias genéticas como a síndrome de Kabuki não são culpa deles.