O que é a síndrome de Kabuki?
A síndrome de Kabuki (KS) é uma condição genética incomum caracterizada pelo resultado que tem no desenvolvimento facial. Pessoas com síndrome de Kabuki têm sobrancelhas altas e arqueadas, cílios grossos, narizes largos e outras características estruturais que fazem com que seus rostos se pareçam com a maquiagem de face total usada pelos atores de Kabuki. Ao mesmo tempo, a síndrome de Kabuki era conhecida como síndrome de maquiagem de Kabuki, referenciando esse fato, mas a "maquiagem" foi retirada posteriormente porque alguns pais acharam ofensivo. A aparência facial distinta de crianças com síndrome de Kabuki pode facilitar a diagnóstico da condição, se um paciente conseguir ver um dos poucos médicos que tem experiência com esse distúrbio genético. Os médicos não conseguiram identificar o cromossomo envolvido na manifestação da síndrome de Kabuki, com pesquisas posteriores sugerindo que isso podeSeja o cromossomo X, embora a partir de 2009 isso não tivesse sido confirmado. Acredita -se que a síndrome de Kabuki seja o resultado de uma exclusão menor de cromossomos.
Como muitos distúrbios genéticos, a síndrome de Kabuki raramente se apresenta da mesma maneira. A maioria das pessoas afetadas tem as anormalidades faciais distintas que deram ao nome da síndrome e muitos atrasos no desenvolvimento de desenvolvimento, estatura incomumente curta e anormalidades comportamentais. Os pacientes também podem desenvolver defeitos cardíacos, problemas do trato urinário, dentição anormal, deficiências auditivas, puberdade precoce, convulsões e infecções recorrentes. Esses sintomas não serão necessariamente todos aparecerão, e algumas pessoas com síndrome de Kabuki levam vidas relativamente normais, precisando de assistência mínima, se houver, para navegar no mundo.
Essa condição não é curável, mas pode ser gerenciada. O diagnóstico precoce é fundamental, pois permitirá que uma equipe médica comece a avaliar oPaciente antes de grandes problemas surgirem. A avaliação completa inclui testes para verificar a função endócrina, estudos de imagem por ultrassom para procurar anormalidades nos sistemas orgânicos e avaliações neurológicas para determinar se o cérebro do paciente está ou não envolvido. Os resultados desses testes podem ser usados para desenvolver um plano de tratamento para apoiar o paciente à medida que cresce.
Pais com uma criança que foi diagnosticada com síndrome de Kabuki podem querer se encontrar com um geneticista. O geneticista pode realizar testes para procurar outras anormalidades genéticas, e ele ou ela pode conversar com os pais sobre o gerenciamento de Kabuki a longo prazo. Os pais devem ter em mente que anormalidades genéticas como a síndrome de Kabuki não são culpa deles.