Vad är Kabuki -syndrom?

Kabuki -syndrom (KS) är ett ovanligt genetiskt tillstånd som kännetecknas av resultatet det har på ansiktsutvecklingen. Personer med Kabuki -syndrom har höga, välvda ögonbrynen, tjocka ögonfransar, breda näsor och andra strukturella drag som får deras ansikten att likna den fulla ansiktsmakeupen som bärs av Kabuki -skådespelare. På en gång var Kabuki -syndrom känt som Kabuki Makeup Syndrome och hänvisade till detta faktum, men "smink" tappades senare eftersom vissa föräldrar tyckte det var stötande. Det distinkta ansiktsutseendet hos barn med Kabuki-syndrom kan göra det enkelt för tillståndet att diagnostiseras, om en patient lyckas se en av de få läkarna som har erfarenhet av denna genetiska störning.

Syndromet beskrevs först av japanska läkare Dr. Niikawa och Dr. Kuroki 1981. Det är ibland känt som niikawa-kurom. Läkarna kunde inte identifiera kromosomen som var involverade i manifestationen av Kabuki -syndrom, med senare forskning som tyder på att det kanVar X -kromosomen, även om detta inte hade bekräftats från och med 2009. Kabuki -syndrom tros vara resultatet av en mindre kromosomavtagning.

Liksom många genetiska störningar presenterar Kabuki -syndrom sällan sig på samma sätt. De flesta av de drabbade har de distinkta ansiktsavvikelserna som gav syndromet sitt namn, och många upplever utvecklingsförseningar, ovanligt kort status och beteendemässiga avvikelser. Patienter kan också utveckla hjärtfel, problem med urinvägar, onormal tandvård, hörselnedsättning, tidig pubertet, kramper och återkommande infektioner. Dessa symtom kommer inte nödvändigtvis att visas, och vissa människor med Kabuki -syndrom leder relativt normala liv, som behöver minimal hjälp, om någon, navigera i världen.

Detta tillstånd är inte härdbart, men det kan hanteras. Tidig diagnos är nyckeln, eftersom det gör det möjligt för ett medicinskt team att börja utvärderaPatienten innan stora problem dyker upp. Full utvärdering inkluderar tester för att kontrollera endokrinfunktion, ultraljudsavbildningsstudier för att leta efter avvikelser i organsystemen och neurologiska bedömningar för att avgöra om patientens hjärna är involverad eller inte. Resultaten av dessa tester kan användas för att utveckla en behandlingsplan för att stödja patienten när han eller hon växer upp.

Föräldrar med ett barn som har diagnostiserats med Kabuki -syndrom kanske vill träffa en genetiker. Genetikern kan utföra tester för att leta efter andra genetiska avvikelser, och han eller hon kan prata med föräldrarna om långsiktig hantering av Kabuki. Föräldrar bör komma ihåg att genetiska avvikelser som Kabuki -syndrom inte är deras fel.