Vad är Kabukis syndrom?

Kabukis syndrom (KS) är ett ovanligt genetiskt tillstånd som kännetecknas av det resultat det har på ansiktsutvecklingen. Personer med Kabukis syndrom har höga, välvda ögonbrynen, tjocka ögonfransar, breda näsor och andra strukturella funktioner som får deras ansikten att likna den fulla ansiktsmink som Kabukis skådespelare bär. Vid en tidpunkt var Kabukis syndrom känt som Kabukis makeupsyndrom, vilket hänvisade till detta faktum, men "sminket" tappades senare eftersom vissa föräldrar tyckte det var kränkande. Det distinkta ansiktsutseendet hos barn med Kabukis syndrom kan göra det lätt för diagnosen att få en patient som lyckas se en av de få läkare som har erfarenhet av denna genetiska störning.

Syndromet beskrevs först av de japanska läkarna Dr Niikawa och Dr Kuroki 1981. Det är ibland känt som Niikawa-Kuroki syndrom av detta skäl. Läkarna kunde inte identifiera kromosomen som var involverad i manifestationen av Kabukis syndrom, med senare undersökningar som tyder på att det kan vara X-kromosomen, även om detta inte hade bekräftats från 2009. Kabukis syndrom tros vara resultatet av en mindre bortfall av kromosomer.

Liksom många genetiska störningar presenteras Kabukis syndrom sällan på samma sätt. De flesta av de drabbade har distinkta ansiktsavvikelser som gav syndromet dess namn, och många upplever utvecklingsförseningar, ovanligt kort statur och beteendeanormaliteter. Patienter kan också utveckla hjärtfel, problem med urinvägarna, onormal tandbildning, hörselnedsättning, tidig pubertet, kramper och återkommande infektioner. Dessa symtom kommer inte nödvändigtvis alla att dyka upp, och vissa personer med Kabukis syndrom lever relativt normala liv och behöver minimal hjälp, om någon, för att navigera i världen.

Detta tillstånd är inte härdbart, men det kan hanteras. Tidig diagnos är nyckeln, eftersom det kommer att göra det möjligt för ett medicinskt team att börja utvärdera patienten innan stora problem uppstår. Full utvärdering inkluderar test för att kontrollera endokrin funktion, ultraljudsundersökningar för att leta efter avvikelser i organsystemen och neurologiska bedömningar för att avgöra om patientens hjärna är involverad eller inte. Resultaten av dessa tester kan användas för att utveckla en behandlingsplan för att stödja patienten när han eller hon växer upp.

Föräldrar med ett barn som har diagnostiserats med Kabukis syndrom kanske vill träffa en genetiker. Genetiker kan utföra tester för att leta efter andra genetiska avvikelser, och han eller hon kan prata med föräldrarna om långsiktig hantering av Kabuki. Föräldrar bör tänka på att genetiska avvikelser som Kabukis syndrom inte är deras fel.