가부키 증후군이란?

가부키 증후군 (KS)은 얼굴 발달에 대한 결과를 특징으로하는 특이한 유전자 상태입니다. 가부키 증후군을 가진 사람들은 높고 아치형의 눈썹, 두꺼운 속눈썹, 넓은 코 및 기타 구조적 특징을 지니고있어 얼굴이 가부키 배우들이 입는 전체 얼굴 화장과 유사합니다. 한 번에 가부키 증후군은 가부키 메이크업 증후군으로 알려져 있었는데,이 사실을 언급했지만 나중에 일부 부모님이 불쾌감을 느끼기 때문에“메이크업”이 중단되었습니다. 가부키 증후군을 앓고있는 어린이의 독특한 얼굴 모양은 환자 가이 유전 질환에 경험이있는 소수의 의사 중 한 명을 만나면 상태를 쉽게 진단 할 수 있습니다.

이 증후군은 1981 년 일본의 의사 Niikawa 박사와 Kuroki 박사에 의해 처음 설명되었습니다. 이런 이유로 Niikawa-Kuroki 증후군이라고도합니다. 의사들은 가부키 증후군의 발현에 관여하는 염색체를 확인할 수 없었으며, 이후 연구에 따르면 2009 년 현재 확인되지 않았지만 X 염색체 일 가능성이 있습니다. 가부키 증후군은 경미한 염색체 결실의 결과로 여겨집니다.

많은 유전자 장애와 마찬가지로 가부키 증후군은 거의 같은 방식으로 나타나지 않습니다. 영향을받은 대부분의 사람들은 독특한 얼굴의 이상이있어 증후군의 이름이 지어졌으며 많은 사람들이 발달 지연, 비정상적으로 키가 짧고 행동 이상을 경험했습니다. 환자는 또한 심장 결함, 요로 문제, 비정상적인 치열, 청각 장애, 조기 사춘기, 발작 및 재발 성 감염을 일으킬 수 있습니다. 이러한 증상이 모두 나타나는 것은 아니며, 가부키 증후군에 걸린 일부 사람들은 세계를 탐색하기 위해 최소한의 도움이 필요한 비교적 정상적인 삶을 영위합니다.

이 상태는 치료할 수 없지만 관리 할 수 ​​있습니다. 의료진이 중대한 문제가 발생하기 전에 환자를 평가하기 시작할 수 있기 때문에 조기 진단이 중요합니다. 전체 평가에는 내분비 기능 검사, 장기 시스템의 이상을 찾기위한 초음파 영상 검사 및 환자의 뇌가 관여하는지 여부를 판단하기위한 신경 학적 평가가 포함됩니다. 이 검사의 결과는 환자가 자라면서 환자를 지원하는 치료 계획을 개발하는 데 사용될 수 있습니다.

가부키 증후군 진단을받은 자녀가있는 부모는 유전학자를 만나고 싶을 수 있습니다. 유전학자는 다른 유전 적 이상을 찾기위한 검사를 수행 할 수 있으며, 가부키의 장기 관리에 관해 부모와 대화 할 수 있습니다. 가부키 증후군과 같은 유전 적 이상은 잘못이 아니라는 점을 명심해야합니다.