Co to jest zespół Kabuki?

Zespół Kabuki (KS) jest niezwykłą chorobą genetyczną charakteryzującą się wynikiem w zakresie rozwoju twarzy. Ludzie z zespołem Kabuki mają wysokie, łukowate brwi, grube rzęsy, szerokie nosy i inne cechy strukturalne, które sprawiają, że ich twarze przypominają makijaż całej twarzy noszony przez aktorów Kabuki. Kiedyś zespół Kabuki był znany jako zespół makijażu Kabuki, odnosząc się do tego faktu, ale „makijaż” został później porzucony, ponieważ niektórzy rodzice uznali go za obraźliwy. Charakterystyczny wygląd twarzy dzieci z zespołem Kabuki może ułatwić zdiagnozowanie stanu, jeśli pacjentowi udaje się do jednego z niewielu lekarzy, którzy mają doświadczenie z tym zaburzeniem genetycznym.

Syndrom ten został po raz pierwszy opisany przez japońskich lekarzy dr Niikawę i dr Kurokiego w 1981 r. Z tego powodu jest czasem znany jako zespół Niikawy-Kurokiego. Lekarze nie byli w stanie zidentyfikować chromosomu zaangażowanego w manifestację zespołu Kabuki, a późniejsze badania sugerują, że może to być chromosom X, chociaż na 2009 r. Nie zostało to potwierdzone. Uważa się, że zespół Kabuki jest wynikiem niewielkiej delecji chromosomu.

Podobnie jak wiele zaburzeń genetycznych, zespół Kabuki rzadko przedstawia się w ten sam sposób. Większość dotkniętych osób ma wyraźne wady twarzy, które nadały temu zespołowi nazwę, a wielu doświadcza opóźnień rozwojowych, niezwykle niskiego wzrostu i nieprawidłowości behawioralnych. U pacjentów mogą również wystąpić wady serca, problemy z drogami moczowymi, nieprawidłowe uzębienie, upośledzenie słuchu, wczesne dojrzewanie, drgawki i nawracające infekcje. Objawy te niekoniecznie się pojawią, a niektórzy ludzie z zespołem Kabuki prowadzą stosunkowo normalne życie, potrzebując minimalnej pomocy, jeśli w ogóle, do poruszania się po świecie.

Ten warunek nie jest uleczalny, ale można nim zarządzać. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ pozwoli zespołowi medycznemu rozpocząć ocenę pacjenta, zanim pojawią się poważne problemy. Pełna ocena obejmuje testy sprawdzające funkcjonowanie układu hormonalnego, badania obrazowania ultrasonograficznego w celu wykrycia nieprawidłowości w narządach oraz oceny neurologiczne w celu ustalenia, czy mózg pacjenta jest zaangażowany. Wyniki tych testów można wykorzystać do opracowania planu leczenia w celu wsparcia pacjenta, gdy on lub ona dorośnie.

Rodzice z dzieckiem, u którego zdiagnozowano zespół Kabuki, mogą chcieć spotkać się z genetykiem. Genetyk może przeprowadzić testy w celu wykrycia innych nieprawidłowości genetycznych i może porozmawiać z rodzicami na temat długoterminowego leczenia Kabuki. Rodzice powinni pamiętać, że nieprawidłowości genetyczne, takie jak zespół Kabuki, nie są ich winą.