Hvad er Kabuki-syndrom?

Kabuki syndrom (KS) er en usædvanlig genetisk tilstand, der er kendetegnet ved det resultat, det har haft på ansigtsudvikling. Mennesker med Kabukis syndrom har høje, buede øjenbryn, tykke øjenvipper, brede næser og andre strukturelle træk, der får deres ansigter til at ligne den fulde ansigtsmakeup, der bæres af Kabukis skuespillere. På et tidspunkt blev Kabuki-syndrom kendt som Kabuki-makeupsyndrom, hvilket henviser til dette faktum, men "makeupen" blev senere droppet, fordi nogle forældre fandt det stødende. Børn med Kabukis syndroms karakteristiske ansigtsudseende kan gøre det let for diagnosen at blive diagnosticeret, hvis en patient formår at se en af ​​de få læger, der har erfaring med denne genetiske lidelse.

Syndromet blev først beskrevet af japanske læger Dr. Niikawa og Dr. Kuroki i 1981. Det er undertiden kendt som Niikawa-Kuroki syndrom af denne grund. Lægerne kunne ikke identificere det kromosom, der var involveret i manifestationen af ​​Kabuki-syndrom, med senere undersøgelser, der antydede, at det kan være X-kromosomet, skønt dette ikke var bekræftet i 2009. Kabuki-syndrom menes at være resultatet af en mindre kromosom-sletning.

Ligesom mange genetiske lidelser præsenterer Kabuki-syndrom sig sjældent på samme måde. De fleste af de berørte mennesker har de karakteristiske ansigts abnormaliteter, der gav syndromet dens navn, og mange oplever udviklingsforsinkelser, usædvanligt kort statur og adfærds abnormiteter. Patienter kan også udvikle hjertefejl, urinvejsproblemer, unormal tandpræstation, hørselsnedsættelser, tidlig pubertet, anfald og tilbagevendende infektioner. Disse symptomer vises ikke nødvendigvis alle, og nogle mennesker med Kabukis syndrom fører relativt normale liv og har brug for minimal hjælp, hvis nogen, til at navigere i verden.

Denne betingelse kan ikke hærdes, men den kan styres. Tidlig diagnose er nøglen, da det giver et medicinsk team mulighed for at starte evaluering af patienten, inden der opstår store problemer. Fuld evaluering inkluderer test for at kontrollere endokrin funktion, ultralydsafbildningstests for at se efter abnormiteter i organsystemerne og neurologiske vurderinger for at afgøre, om patientens hjerne er involveret eller ej. Resultaterne af disse test kan bruges til at udvikle en behandlingsplan til støtte for patienten, når han eller hun vokser op.

Forældre med et barn, der er diagnosticeret med Kabukis syndrom, ønsker måske at mødes med en genetiker. Genetikeren kan udføre test for at se efter andre genetiske abnormiteter, og han eller hun kan tale med forældrene om langtidsstyring af Kabuki. Forældre skal huske på, at genetiske abnormiteter som Kabukis syndrom ikke er deres skyld.