Hva er Kabukis syndrom?

Kabuki syndrom (KS) er en uvanlig genetisk tilstand preget av resultatet det har på ansiktsutvikling. Personer med Kabukis syndrom har høye, buede øyenbryn, tykke øyenvipper, brede neser og andre strukturelle trekk som får ansiktene til å ligne den fulle ansiktsminken som Kabukis skuespillere har på seg. På en gang ble Kabukis syndrom kjent som Kabuki sminkesyndrom, og refererte til dette faktum, men "sminken" ble senere droppet fordi noen foreldre syntes det var støtende. Det særegne ansiktsutseendet til barn med Kabukis syndrom kan gjøre det enkelt for tilstanden å bli diagnostisert, hvis en pasient klarer å se en av få leger som har erfaring med denne genetiske lidelsen.

Syndromet ble først beskrevet av japanske leger Dr. Niikawa og Dr. Kuroki i 1981. Det er noen ganger kjent som Niikawa-Kuroki syndrom av denne grunn. Legene klarte ikke å identifisere kromosomet som var involvert i manifestasjonen av Kabuki-syndrom, med senere undersøkelser som antydet at det kan være X-kromosomet, selv om dette ikke hadde blitt bekreftet fra 2009. Kabuki-syndrom antas å være et resultat av en mindre kromosom-sletting.

Som mange genetiske lidelser, presenterer Kabuki syndrom seg sjelden på samme måte. De fleste av de berørte har de karakteristiske ansiktsavvikene som ga syndromet navn, og mange opplever utviklingsforsinkelser, uvanlig kort kroppsstatus og atferdsavvik. Pasienter kan også utvikle hjertefeil, urinveisproblemer, unormal tannbehandling, hørselshemming, tidlig pubertet, anfall og tilbakevendende infeksjoner. Disse symptomene vil ikke nødvendigvis alle dukke opp, og noen mennesker med Kabukis syndrom lever relativt normale liv og trenger minimal assistanse, om noen, for å navigere i verden.

Denne tilstanden er ikke kurerbar, men den kan styres. Tidlig diagnose er nøkkelen, da det vil tillate et medisinsk team å begynne å evaluere pasienten før store problemer dukker opp. Full evaluering inkluderer tester for å sjekke hormonfunksjon, ultralydavbildningstudier for å se etter avvik i organsystemene og nevrologiske vurderinger for å avgjøre om pasientens hjerne er involvert eller ikke. Resultatene fra disse testene kan brukes til å utvikle en behandlingsplan for å støtte pasienten når han eller hun blir voksen.

Foreldre med et barn som har fått diagnosen Kabuki-syndrom vil kanskje møte et genetiker. Genetikeren kan utføre test for å se etter andre genetiske avvik, og han eller hun kan snakke med foreldrene om langsiktig behandling av Kabuki. Foreldre bør huske på at genetiske avvik som Kabukis syndrom ikke er deres skyld.