Wat is het Kabuki-syndroom?

Kabuki-syndroom (KS) is een ongewone genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het resultaat op de ontwikkeling van het gelaat. Mensen met het Kabuki-syndroom hebben hoge, gebogen wenkbrauwen, dikke wimpers, brede neuzen en andere structurele kenmerken waardoor hun gezicht lijkt op de volledige gezichtsmake-up die door Kabuki-acteurs wordt gedragen. Ooit stond het Kabuki-syndroom bekend als het Kabuki-make-upsyndroom, waarnaar dit feit verwijst, maar de "make-up" werd later weggelaten omdat sommige ouders het aanstootgevend vonden. Het onderscheidende uiterlijk van kinderen met het Kabuki-syndroom kan het gemakkelijk maken om de aandoening te diagnosticeren, als een patiënt een van de weinige artsen ziet die ervaring heeft met deze genetische aandoening.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Japanse artsen Dr. Niikawa en Dr. Kuroki in 1981. Het wordt om deze reden ook wel het Niikawa-Kuroki-syndroom genoemd. De artsen konden het chromosoom dat betrokken was bij de manifestatie van het Kabuki-syndroom niet identificeren, en later onderzoek suggereerde dat het mogelijk het X-chromosoom was, hoewel dit vanaf 2009 niet was bevestigd. Er wordt aangenomen dat het Kabuki-syndroom het gevolg is van een kleine chromosoomverwijdering.

Zoals veel genetische aandoeningen presenteert het Kabuki-syndroom zich zelden op dezelfde manier. De meeste getroffen mensen hebben de kenmerkende gezichtsafwijkingen die het syndroom zijn naam gaven, en velen ervaren ontwikkelingsachterstanden, ongewoon korte gestalte en gedragsafwijkingen. Patiënten kunnen ook hartafwijkingen, problemen met de urinewegen, abnormaal gebit, gehoorstoornissen, vroege puberteit, epileptische aanvallen en terugkerende infecties ontwikkelen. Deze symptomen verschijnen niet noodzakelijkerwijs allemaal, en sommige mensen met het Kabuki-syndroom leiden een relatief normaal leven en hebben minimale hulp nodig om de wereld te navigeren.

Deze voorwaarde kan niet worden genezen, maar kan worden beheerd. Vroege diagnose is van cruciaal belang, omdat hiermee een medisch team de patiënt kan gaan evalueren voordat zich grote problemen voordoen. Volledige evaluatie omvat tests om de endocriene functie te controleren, echografieonderzoeken om te zoeken naar afwijkingen in de orgaansystemen en neurologische beoordelingen om te bepalen of de hersenen van de patiënt erbij betrokken zijn. De resultaten van deze tests kunnen worden gebruikt om een ​​behandelplan te ontwikkelen om de patiënt te ondersteunen naarmate hij of zij opgroeit.

Ouders met een kind bij wie het Kabuki-syndroom is vastgesteld, willen misschien een geneticus ontmoeten. De geneticus kan testen uitvoeren om naar andere genetische afwijkingen te zoeken en hij of zij kan met de ouders praten over langdurig beheer van Kabuki. Ouders moeten er rekening mee houden dat genetische afwijkingen zoals het Kabuki-syndroom niet hun schuld zijn.