Wat is het Kabuki -syndroom?

Kabuki -syndroom (KS) is een ongebruikelijke genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het resultaat dat het heeft bij gezichtsontwikkeling. Mensen met het Kabuki -syndroom hebben hoge, gebogen wenkbrauwen, dikke wimpers, brede neuzen en andere structurele kenmerken die ervoor zorgen dat hun gezichten lijken op de volledige gezichtsmake -up gedragen door Kabuki -acteurs. Ooit stond het Kabuki -syndroom bekend als het make -upsyndroom van Kabuki, verwijzend naar dit feit, maar de "make -up" werd later laten vallen omdat sommige ouders het aanstootgevend vonden. The distinctive facial appearance of children with Kabuki syndrome can make it easy for the condition to be diagnosed, if a patient manages to see one of the few doctors who has experience with this genetic disorder.

The syndrome was first described by Japanese physicians Dr. Niikawa and Dr. Kuroki in 1981. It is sometimes known as Niikawa-Kuroki Syndrome for this reason. De artsen waren niet in staat om het chromosoom te identificeren dat betrokken was bij de manifestatie van het Kabuki -syndroom, waarbij later onderzoek suggereert dat het kanWees het X -chromosoom, hoewel dit vanaf 2009 niet was bevestigd. Het Kabuki -syndroom wordt beschouwd als het resultaat van een kleine chromosoomverwijdering.

Zoals veel genetische aandoeningen, presenteert het Kabuki -syndroom zich zelden op dezelfde manier. De meeste getroffen mensen hebben de onderscheidende gezichtsafwijkingen die het syndroom zijn naam hebben gegeven, en veel ervaren ontwikkelingsvertragingen, ongewoon korte gestalte en gedragsafwijkingen. Patiënten kunnen ook hartafwijkingen ontwikkelen, problemen met urinewegen, abnormaal gebit, gehoorstoornissen, vroege puberteit, epileptische aanvallen en terugkerende infecties. Deze symptomen zullen niet noodzakelijkerwijs allemaal verschijnen, en sommige mensen met het Kabuki -syndroom leiden relatief normaal leven en hebben minimale hulp nodig om de wereld te navigeren.

Deze toestand is niet te genezen, maar deze kan worden beheerd. Vroege diagnose is de sleutel, omdat het een medisch team in staat zal stellen om dePatiënt voordat grote problemen naar voren komen. Volledige evaluatie omvat tests om de endocriene functie te controleren, ultrasone beeldvormingsstudies om te zoeken naar afwijkingen in de orgaansystemen en neurologische beoordelingen om te bepalen of de hersenen van de patiënt al dan niet betrokken zijn. De resultaten van deze tests kunnen worden gebruikt om een ​​behandelplan te ontwikkelen om de patiënt te ondersteunen naarmate hij of zij opgroeit.

Ouders met een kind dat is gediagnosticeerd met het Kabuki -syndroom, willen misschien een geneticus ontmoeten. De geneticus kan testen uitvoeren om te zoeken naar andere genetische afwijkingen, en hij of zij kan met de ouders praten over langdurig management van Kabuki. Ouders moeten in gedachten houden dat genetische afwijkingen zoals het Kabuki -syndroom niet hun schuld zijn.