Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?

Le syndrome de Kabuki (KS) est une maladie génétique inhabituelle caractérisée par son résultat sur le développement du visage. Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki ont de gros sourcils arqués, des cils épais, un nez large et d'autres caractéristiques structurelles qui font ressembler leur visage au maquillage intégral porté par les acteurs de Kabuki. À une certaine époque, le syndrome de Kabuki était connu sous le nom de syndrome de maquillage de Kabuki, mais le «maquillage» avait été abandonné par la suite parce que certains parents l'avaient trouvé choquant. L'apparence faciale distinctive des enfants atteints du syndrome de Kabuki peut faciliter le diagnostic de la maladie si un patient parvient à consulter l'un des rares médecins ayant l'expérience de cette maladie génétique.

Le syndrome a été décrit pour la première fois par les médecins japonais Dr Niikawa et Dr Kuroki en 1981. Il est parfois connu sous le nom de syndrome de Niikawa-Kuroki pour cette raison. Les médecins ont été incapables d'identifier le chromosome impliqué dans la manifestation du syndrome de Kabuki. Des recherches ultérieures ont suggéré qu'il pourrait s'agir du chromosome X, bien que, en 2009, cela n'ait pas encore été confirmé. On pense que le syndrome de Kabuki est le résultat d’une délétion chromosomique mineure.

Comme beaucoup de maladies génétiques, le syndrome de Kabuki se présente rarement de la même manière. La plupart des personnes touchées présentent les anomalies faciales distinctives qui ont donné son nom au syndrome, et beaucoup connaissent des retards de développement, une taille inhabituellement petite et des anomalies comportementales. Les patients peuvent également développer des malformations cardiaques, des problèmes de voies urinaires, une dentition anormale, des déficiences auditives, une puberté précoce, des convulsions et des infections récurrentes. Ces symptômes n'apparaîtront pas nécessairement tous et certaines personnes atteintes du syndrome de Kabuki mènent une vie relativement normale, nécessitant une assistance minimale, le cas échéant, pour naviguer dans le monde.

Cette condition n'est pas curable, mais elle peut être gérée. Un diagnostic précoce est essentiel car il permettra à une équipe médicale de commencer à évaluer le patient avant que des problèmes majeurs ne surviennent. L'évaluation complète comprend des tests pour vérifier la fonction endocrinienne, des études d'imagerie par ultrasons pour rechercher des anomalies dans les systèmes organiques et des évaluations neurologiques pour déterminer si le cerveau du patient est impliqué ou non. Les résultats de ces tests peuvent être utilisés pour élaborer un plan de traitement pour aider le patient à grandir.

Les parents d'un enfant chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Kabuki pourraient vouloir rencontrer un généticien. Le généticien peut effectuer des tests pour rechercher d'autres anomalies génétiques et discuter avec les parents de la gestion à long terme du Kabuki. Les parents doivent garder à l'esprit que les anomalies génétiques telles que le syndrome de Kabuki ne sont pas de leur faute.