Co je to Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom (KS) je neobvyklý genetický stav charakterizovaný výsledkem, který má na vývoj obličeje. Lidé se syndromem Kabuki mají vysoké, klenuté obočí, silné řasy, široké nosy a další strukturální rysy, které způsobují, že se jejich tváře podobají plné obličejové make -up, které nosí herci Kabuki. Najednou byl Kabuki syndrom známý jako syndrom kabuki make -up, který odkazoval na tuto skutečnost, ale „make -up“ byl později upuštěn, protože někteří rodiče to považovali za urážlivé. Výrazný vzhled obličeje dětí s Kabukim syndromem může usnadnit diagnostiku stavu, pokud se pacientům podaří vidět jednoho z mála lékařů, kteří mají zkušenosti s touto genetickou poruchou. Lékaři nebyli schopni identifikovat chromozom zapojený do projevu syndromu Kabukiho, s pozdějším výzkumem naznačujícím, že to můžebýt chromozomem X, i když od roku 2009 to nebylo potvrzeno. Kabuki syndrom je považován za výsledek menší delece chromozomu.

Stejně jako mnoho genetických poruch se Kabuki syndrom jen zřídka představuje stejným způsobem. Většina postižených lidí má výrazné abnormality obličeje, které daly syndromu jeho jméno, a mnoho zkušeností s vývojem, neobvykle krátké postavy a abnormality chování. Pacienti mohou také vyvinout srdeční defekty, problémy s močovými cesty, abnormální chrup, sluchové poruchy, časnou pubertu, záchvaty a opakující se infekce. Tyto příznaky se nemusí nutně všechny objevit a někteří lidé s Kabukiho syndromem vedou relativně normální životy a potřebují minimální pomoc, pokud existují, pro navigaci po světě.

Tato podmínka není vyléčitelná, ale může být spravována. Klíčová je včasná diagnóza, protože to umožní lékařskému týmu začít hodnotitPacient před velkými problémy se objeví. Úplné hodnocení zahrnuje testy pro kontrolu endokrinní funkce, ultrazvukové zobrazovací studie, které hledají abnormality v orgánových systémech a neurologická hodnocení, aby se určilo, zda je zapojen mozek pacienta. Výsledky těchto testů lze použít k vytvoření léčebného plánu na podporu pacienta, jak vyrůstá.

Rodiče s dítětem, kterému bylo diagnostikováno Kabukiho syndromu, se možná budou chtít setkat s genetikem. Genetik může provést testování, aby hledal další genetické abnormality, a on nebo ona může mluvit s rodiči o dlouhodobém řízení Kabuki. Rodiče by měli mít na paměti, že genetické abnormality, jako je Kabuki syndrom, nejsou jejich chybou.