Co je Kabukiho syndrom?
Kabukiho syndrom (KS) je neobvyklý genetický stav charakterizovaný výsledkem, který má na vývoj obličeje. Lidé s Kabukiho syndromem mají vysoké, klenuté obočí, silné řasy, široké nosy a další strukturální rysy, které způsobují, že se jejich tváře podobají líčení celého obličeje, které nosí herci Kabuki. Najednou byl Kabuki syndrom známý jako Kabuki makeup syndrom, který odkazoval na tuto skutečnost, ale „makeup“ byl později upuštěn, protože někteří rodiče ho považovali za urážlivý. Výrazný vzhled obličeje u dětí s Kabukiho syndromem může usnadnit diagnostiku stavu, pokud se pacientovi podaří vidět jednoho z mála lékařů, kteří mají zkušenosti s touto genetickou poruchou.
Syndrom poprvé popsali japonští lékaři Dr. Niikawa a Dr. Kuroki v roce 1981. Z tohoto důvodu se někdy nazývá syndrom Niikawa-Kuroki. Lékaři nebyli schopni identifikovat chromozom zapojený do manifestace Kabukiho syndromu, přičemž pozdější výzkum naznačil, že to může být chromozom X, ačkoli od roku 2009 to nebylo potvrzeno. Kabukiho syndrom se považuje za výsledek menší delece chromozomů.
Jako mnoho genetických poruch se Kabukiho syndrom zřídka prezentuje stejným způsobem. Většina postižených lidí má výrazné abnormality obličeje, které daly syndromu jeho jméno, a mnoho zažívá vývojová zpoždění, neobvykle krátkou postavu a abnormality chování. U pacientů se také mohou vyvinout srdeční vady, problémy s močovými cestami, abnormální chrup, poruchy sluchu, časná puberta, záchvaty a opakující se infekce. Tyto příznaky se nemusí nutně objevit všechny a někteří lidé s Kabukiho syndromem vedou relativně normální životy, kteří potřebují minimální pomoc, pokud vůbec existují, k navigaci po světě.
Tato podmínka není léčitelná, ale lze ji zvládnout. Včasná diagnóza je klíčová, protože umožní lékařskému týmu zahájit hodnocení pacienta dříve, než se objeví závažné problémy. Úplné vyhodnocení zahrnuje testy ke kontrole endokrinní funkce, ultrazvukové zobrazovací studie, aby se zjistily abnormality v orgánových systémech, a neurologická hodnocení k určení, zda je zapojen mozek pacienta. Výsledky těchto testů mohou být použity k vytvoření léčebného plánu na podporu pacienta při jeho růstu.
Rodiče s dítětem, u kterého byla diagnostikována Kabukiho syndrom, se mohou chtít setkat s genetikem. Genetik může provádět testování, aby hledal jiné genetické abnormality, a on nebo ona může mluvit s rodiči o dlouhodobém řízení Kabuki. Rodiče by měli mít na paměti, že genetické abnormality, jako je Kabukiho syndrom, nejsou jejich vinou.