Was ist das Kabuki-Syndrom?
Das Kabuki-Syndrom (KS) ist eine ungewöhnliche genetische Erkrankung, die durch die Auswirkungen auf die Gesichtsentwicklung gekennzeichnet ist. Menschen mit Kabuki-Syndrom haben hohe, gewölbte Augenbrauen, dicke Wimpern, breite Nasen und andere strukturelle Merkmale, die dazu führen, dass ihr Gesicht dem von Kabuki-Schauspielern getragenen Vollgesichts-Make-up ähnelt. Früher war das Kabuki-Syndrom als Kabuki-Make-up-Syndrom bekannt und bezog sich auf diese Tatsache, aber das „Make-up“ wurde später gestrichen, weil einige Eltern es als anstößig empfanden. Das besondere Erscheinungsbild von Kindern mit Kabuki-Syndrom kann die Diagnose der Erkrankung erleichtern, wenn ein Patient einen der wenigen Ärzte aufsucht, die Erfahrung mit dieser genetischen Störung haben.
Das Syndrom wurde erstmals 1981 von den japanischen Ärzten Dr. Niikawa und Dr. Kuroki beschrieben. Aus diesem Grund wird es auch als Niikawa-Kuroki-Syndrom bezeichnet. Die Ärzte konnten das Chromosom, das an der Manifestation des Kabuki-Syndroms beteiligt ist, nicht identifizieren. Spätere Untersuchungen deuten darauf hin, dass es sich möglicherweise um das X-Chromosom handelt, obwohl dies ab 2009 nicht bestätigt wurde. Es wird angenommen, dass das Kabuki-Syndrom das Ergebnis einer geringfügigen Chromosomendeletion ist.
Das Kabuki-Syndrom zeigt sich, wie viele genetische Störungen, selten auf die gleiche Weise. Die meisten Betroffenen haben die charakteristischen Gesichtsanomalien, die dem Syndrom seinen Namen gegeben haben, und viele erleben Entwicklungsverzögerungen, ungewöhnlich geringe Statur und Verhaltensanomalien. Patienten können auch Herzfehler, Harnwegsprobleme, abnormale Zähne, Hörstörungen, frühe Pubertät, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen entwickeln. Diese Symptome treten nicht unbedingt alle auf, und einige Menschen mit Kabuki-Syndrom führen ein relativ normales Leben und benötigen, wenn überhaupt, nur minimale Hilfe, um sich in der Welt zurechtzufinden.
Dieser Zustand ist nicht heilbar, aber es kann verwaltet werden. Eine frühzeitige Diagnose ist der Schlüssel, da ein medizinisches Team den Patienten untersuchen kann, bevor größere Probleme auftreten. Die vollständige Evaluierung umfasst Tests zur Überprüfung der endokrinen Funktion, Ultraschalluntersuchungen zur Suche nach Anomalien im Organsystem sowie neurologische Bewertungen, um festzustellen, ob das Gehirn des Patienten betroffen ist oder nicht. Die Ergebnisse dieser Tests können verwendet werden, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der den Patienten im Erwachsenenalter unterstützt.
Eltern mit einem Kind, bei dem ein Kabuki-Syndrom diagnostiziert wurde, möchten sich möglicherweise mit einem Genetiker treffen. Der Genetiker kann Tests durchführen, um nach anderen genetischen Anomalien zu suchen, und er oder sie kann mit den Eltern über das langfristige Management von Kabuki sprechen. Eltern sollten bedenken, dass genetische Anomalien wie das Kabuki-Syndrom nicht ihre Schuld sind.