Was ist Kabuki -Syndrom?

Kabuki -Syndrom (KS) ist eine ungewöhnliche genetische Erkrankung, die durch das Ergebnis, das es zur Gesichtsentwicklung hat, gekennzeichnet ist. Menschen mit Kabuki -Syndrom haben hohe, gewölbte Augenbrauen, dicke Wimpern, breite Nasen und andere strukturelle Merkmale, die dazu führen, dass ihre Gesichter dem von Kabuki -Schauspielern getragenen vollständigen Gesichts -Make -up ähneln. Zu einer Zeit war das Kabuki -Syndrom als Kabuki -Make -up -Syndrom bekannt und bezog sich auf diese Tatsache, aber das „Make -up“ wurde später fallen gelassen, weil einige Eltern es anstößig fanden. Das charakteristische Gesichtsaussehen von Kindern mit Kabuki-Syndrom kann es für die Diagnose der Erkrankung erleichtern, wenn es einem Patienten es schafft, einen der wenigen Ärzte zu sehen, die Erfahrung mit dieser genetischen Störung haben. Die Ärzte konnten das Chromosom nicht identifizierenSeien Sie das X -Chromosom, obwohl dies ab 2009 nicht bestätigt worden war. Es wird angenommen, dass das Kabuki -Syndrom das Ergebnis einer kleinen Chromosomendeletion ist.

Wie viele genetische Störungen präsentiert sich das Kabuki -Syndrom selten auf die gleiche Weise. Die meisten Betroffenen haben die charakteristischen Gesichtsanomalien, die dem Syndrom seinen Namen ergeben, und viele erleben Entwicklungsverzögerungen, ungewöhnlich kurze Statur und Verhaltensanomalien. Patienten können auch Herzfehler, Probleme im Harnweg, abnormale Gebisse, Hörbehinderungen, frühe Pubertät, Anfälle und wiederkehrende Infektionen entwickeln. Diese Symptome werden nicht unbedingt alles auftreten, und einige Menschen mit Kabuki -Syndrom führen ein relativ normales Leben und benötigen gegebenenfalls nur minimale Unterstützung, um durch die Welt zu navigieren.

Diese Bedingung ist nicht heilbar, kann aber verwaltet werden. Eine frühzeitige Diagnose ist der Schlüssel, da ein medizinisches Team die Bewertung desPatient, bevor große Probleme auftreten. Die vollständige Bewertung umfasst Tests zur Überprüfung der endokrinen Funktion, Ultraschallbildgebungsstudien, um nach Abnormalitäten in den Organsystemen zu suchen, und neurologische Bewertungen, um festzustellen, ob das Gehirn des Patienten beteiligt ist oder nicht. Die Ergebnisse dieser Tests können verwendet werden, um einen Behandlungsplan zu entwickeln, der den Patienten beim Erwachsenwerden unterstützt.

Eltern mit einem Kind, bei dem das Kabuki -Syndrom diagnostiziert wurde, möchten sich möglicherweise mit einem Genetiker treffen. Der Genetiker kann Tests durchführen, um nach anderen genetischen Anomalien zu suchen, und er oder sie kann mit den Eltern über das langfristige Management von Kabuki sprechen. Eltern sollten bedenken, dass genetische Anomalien wie das Kabuki -Syndrom nicht ihre Schuld sind.