歌舞症症候群は何ですか？

Kabuki症候群（KS）は、顔の発達に由来する結果を特徴とする異常な遺伝的状態です。 Kabuki症候群の人々は、Kabukiの俳優が着用する顔のメイクに似た顔を引き起こす他の構造的特徴が高い、高く、アーチ型の眉毛、厚いまつげ、幅広い鼻、その他の構造的特徴を持っています。かつて、歌舞症症候群は、この事実を参照してきたKabuki Makeup症候群として知られていましたが、一部の親が攻撃的だと感じたため、「メイク」は後に落とされました。患者がこの遺伝的障害の経験を持っている数少ない医師の一人を見ることができた場合、患者が診断された場合、症候群が最初に記述された場合、Kabuki症候群の子供の特徴的な顔の外観は、診断されることを容易にすることができます。医師は、歌舞症症候群の症状に関与する染色体を特定することができず、後の研究ではX染色体になりますが、2009年の時点でこれは確認されていませんでした。 Kabuki症候群は、軽度の染色体欠失の結果であると考えられています。

多くの遺伝的障害と同様に、Kabuki症候群は同じように現れることはめったにありません。影響を受けた人のほとんどは、症候群にその名前を与えた独特の顔の異常を持ち、多くの人が発達遅延、異常に短い身長、行動異常を経験しています。患者はまた、心臓の欠陥、尿路問題、異常な歯列、聴覚障害、思春期の早期、発作、および再発感染を発症する可能性があります。これらの症状は必ずしもすべてが現れるわけではなく、Kabuki症候群の一部の人々は比較的正常な生活を送っており、世界をナビゲートするために最小限の支援を必要とします。

この条件は治癒できませんが、管理できます。医療チームが評価を開始できるようになるため、早期診断が重要です。主要な問題の前の患者が現れます。完全な評価には、内分泌機能をチェックするテスト、臓器系の異常を探すための超音波画像研究、および患者の脳が関与しているかどうかを判断するための神経学的評価が含まれます。これらのテストの結果は、患者が成長するときに患者をサポートする治療計画を開発するために使用できます。

歌舞症症候群と診断された子供を持つ親は、遺伝学者に会いたいかもしれません。遺伝学者は、他の遺伝的異常を探すために検査を行うことができ、彼または彼女はKabukiの長期的な管理について両親と話すことができます。親は、歌舞症候群のような遺伝的異常は彼らのせいではないことに留意する必要があります。