歌舞Syn症候群とは

歌舞syndrome症候群（KS）は、顔の発達に関する結果を特徴とする異常な遺伝的状態です。 歌舞syndrome症候群の人は、高く、アーチ型の眉毛、太いまつげ、広い鼻、および歌舞aの俳優が着るフルフェイスメイクに顔を似せる他の構造的特徴を持っています。 かつて、歌舞syndrome症候群は歌舞makeupメーキャップ症候群として知られており、この事実を参照していましたが、一部の親が不快であると判断したため、後に「メイク」は削除されました。 歌舞syndrome症候群の子供の特徴的な顔貌は、患者がこの遺伝性疾患を経験した数少ない医師の一人に会うことができれば、状態の診断を容易にします。

この症候群は、1981年に日本の医師である新川博士と黒木博士によって初めて記述されました。この理由から、新川黒木症候群と呼ばれることもあります。 医師は歌舞syndrome症候群の発現に関与する染色体を特定できませんでしたが、2009年の時点でこれは確認されていませんでしたが、後の研究ではX染色体である可能性が示唆されました。 歌舞syndrome症候群は、わずかな染色体欠失の結果であると考えられています。

多くの遺伝性疾患と同様に、歌舞syndrome症候群が同じように現れることはめったにありません。 影響を受ける人々のほとんどは、症候群にその名前を与えた独特の顔面異常を有し、多くは発達遅延、異常に低い身長、および行動異常を経験します。 患者は、心臓の欠陥、尿路の問題、歯列異常、聴覚障害、思春期早発、発作、および再発性感染症も発症する可能性があります。 これらの症状は必ずしもすべて現れるとは限らず、歌舞syndrome症候群の一部の人々は比較的正常な生活を送っています。

この状態は治りませんが、管理できます。 重大な問題が発生する前に医療チームが患者の評価を開始できるため、早期診断が重要です。 完全な評価には、内分泌機能をチェックするテスト、臓器系の異常を調べる超音波画像検査、患者の脳が関与しているかどうかを判断する神経学的評価が含まれます。 これらのテストの結果を使用して、患者が成長するにつれて患者をサポートする治療計画を開発できます。

歌舞syndrome症候群と診断された子供を持つ親は、遺伝学者に会いたいかもしれません。 遺伝学者は他の遺伝的異常を調べるために検査を行うことができ、彼または彼女は歌舞ofの長期管理について両親と話すことができます。 両親は、歌舞syndrome症候群のような遺伝的異常は彼らのせいではないことを心に留めておくべきです。