¿Cuál es la enfermedad de Kennedy?
La enfermedad de
Kennedy es un trastorno genético que afecta directamente a las neuronas motoras. Las personas nacen con la afección, pero en realidad no desarrollan síntomas hasta que alcanzan la mediana edad o más. La condición causa debilidad muscular junto con otros síntomas neurológicos graves, y empeora con el tiempo. La enfermedad afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres pueden sufrir una versión más suave del trastorno, y también son portadores.
Los síntomas de la enfermedad de Kennedy tienden a progresar muy lentamente. Al principio, las personas pueden tener temblar en sus manos o calambres musculares. Finalmente, se desarrollará una debilidad muscular extrema, especialmente en las extremidades. Los músculos relacionados con el habla también pueden comenzar a sufrir, lo que lleva a la deslizamiento de las palabras. El reflejo de tragación también puede verse afectado, y las personas a veces terminan tragando alimentos de la manera incorrecta y obtienen partículas en sus pulmones, lo que puede provocar neumonía.
Aproximadamente una de cada 40,000 personas se ve afectada por la enfermedad de Kennedy. Es causado por un genéticoProblema relacionado directamente con el cromosoma X femenino. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Esto significa que las mujeres pueden llevar la enfermedad en uno de sus cromosomas, mientras que la otra ayuda a evitar que los síntomas sean notables. Si un hombre tiene el defecto, se manifestará con síntomas que son más obvios.
La enfermedad es transmitida por madres exclusivamente. Cualquier mujer que lleva el trastorno tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos. Muchos médicos recomiendan asesoramiento genético cuando se trata de tener hijos para personas que tienen un alto riesgo de enfermedad de Kennedy.
diagnósticos erróneos del trastorno es relativamente frecuente porque tiene muchos síntomas similares a otras afecciones musculares. La única forma de confirmar absolutamente el diagnóstico de la enfermedad de Kennedy es a través de pruebas genéticas. No hay un tratamiento real para la enfermedad, aunque se está realizando una investigación y los médicosestán especialmente entusiasmados con las posibles técnicas genéticas. Algunos pacientes pueden beneficiarse de la fisioterapia, lo que puede ayudar a evitar que sus músculos se atrofiaran tan rápidamente. También es común que los pacientes reciban terapia del habla y, en general, existe un enfoque general en enseñar a las personas a adaptarse a los cambios de vida que experimentarán.
En las etapas posteriores de la enfermedad de Kennedy, algunos pacientes pueden estar vinculados a la silla de ruedas, y también pueden necesitar ayuda para comer sus alimentos. A largo plazo, la enfermedad de Kennedy no es realmente fatal, pero puede afectar en gran medida la calidad de vida de una persona. Normalmente, la enfermedad tarda mucho tiempo en alcanzar las etapas más severas, y debido a esto, muchos pacientes con la disfunción más grave son las personas mayores.