Hvad er Kennedy's sygdom?

Kennedys sygdom er en genetisk lidelse, der direkte påvirker de motoriske neuroner. Folk er født med tilstanden, men de udvikler faktisk ikke symptomer, før de når middelalderen eller ældre. Tilstanden forårsager muskelsvaghed sammen med andre alvorlige neurologiske symptomer, og den forværres med tiden. Sygdommen rammer hovedsageligt mænd, men kvinder kan lide af en mildere version af forstyrrelsen, og de er også bærere.

Symptomerne på Kennedys sygdom har en tendens til at udvikle sig meget langsomt. Først kan folk have ryster i hænderne eller muskelkramper. Til sidst vil ekstrem muskelsvaghed udvikle sig, især i lemmerne. Talrelaterede muskler kan også begynde at lide, hvilket kan føre til spredning af ord. Svalrefleksen kan også blive påvirket, og folk ender med at sluge mad på den forkerte måde og får partikler i deres lunger, hvilket kan føre til lungebetændelse.

Cirka en ud af hver 40.000 mennesker er ramt af Kennedy's sygdom. Det er forårsaget af et genetisk problem, der er direkte forbundet med det kvindelige X-kromosom. Mænd har kun et X-kromosom, mens kvinder har to. Dette betyder, at kvinder kan bære sygdommen på et af deres kromosomer, mens den anden hjælper med at forhindre symptomerne i at blive synlige. Hvis en mand har defekten, vil den manifestere sig med symptomer, der er mere indlysende.

Sygdommen overføres udelukkende af mødre. Enhver kvinde, der bærer forstyrrelsen, har 50% chance for at videregive den til sine børn. Mange læger anbefaler genetisk rådgivning, når det gælder at få børn til mennesker, der har en høj risiko for Kennedys sygdom.

Forkert diagnoser af forstyrrelsen er relativt hyppig, fordi den har mange lignende symptomer som andre muskulære tilstande. Den eneste måde at absolut bekræfte diagnosen af ​​Kennedy's sygdom er gennem genetisk test. Der findes ingen faktisk behandling af sygdommen, skønt forskning er i gang, og læger er især begejstrede for mulige genetiske teknikker. Nogle patienter kan drage fordel af fysioterapi, hvilket kan hjælpe med at forhindre, at deres muskler nedbrydes lige så hurtigt. Det er også almindeligt, at patienter modtager taleterapi, og generelt er der et generelt fokus på at lære individer at tilpasse sig de livsændringer, de vil opleve.

I de senere faser af Kennedys sygdom kan nogle patienter blive bundet af kørestole, og de kan også have brug for hjælp til at spise deres mad. På lang sigt er Kennedys sygdom faktisk ikke dødelig, men den kan i høj grad påvirke en persons livskvalitet. Det tager normalt meget lang tid, før sygdommen når de mere alvorlige stadier, og på grund af dette er mange patienter med den mest alvorlige dysfunktion ældre borgere.