Qu'est-ce que la maladie de Kennedy?
La maladie de Kennedy est une maladie génétique qui affecte directement les motoneurones. Les gens naissent avec la maladie, mais ils ne développent pas de symptômes avant d'avoir atteint l'âge moyen. La maladie cause une faiblesse musculaire ainsi que d’autres symptômes neurologiques graves et s’aggrave avec le temps. La maladie touche principalement les hommes, mais les femmes peuvent en souffrir, mais elles sont également porteuses.
Les symptômes de la maladie de Kennedy ont tendance à progresser très lentement. Au début, les personnes peuvent avoir des tremblements dans les mains ou des crampes musculaires. Finalement, une faiblesse musculaire extrême se développera, en particulier dans les membres. Les muscles liés à la parole peuvent également commencer à souffrir, ce qui peut entraîner une confusion des mots. Le réflexe de déglutition peut également être affecté, et les personnes finissent parfois par avaler les aliments dans le mauvais sens et reçoivent des particules dans les poumons, ce qui peut entraîner une pneumonie.
Environ une personne sur 40 000 est touchée par la maladie de Kennedy. Elle est causée par un problème génétique directement lié au chromosome X féminin. Les hommes ne possèdent qu'un chromosome X, tandis que les femmes en ont deux. Cela signifie que les femmes peuvent porter la maladie sur l'un de leurs chromosomes, tandis que l'autre aide à empêcher les symptômes de se manifester. Si un homme a le défaut, il se manifestera avec des symptômes plus évidents.
La maladie est transmise exclusivement par les mères. Toute femme qui porte le trouble a 50% de chances de le transmettre à ses enfants. De nombreux médecins recommandent le conseil génétique lorsqu'il s'agit d'avoir des enfants pour les personnes à haut risque de maladie de Kennedy.
Les erreurs de diagnostic de la maladie sont relativement fréquentes car elles présentent de nombreux symptômes similaires à ceux d'autres affections musculaires. Le seul moyen de confirmer de manière absolue le diagnostic de la maladie de Kennedy consiste à effectuer des tests génétiques. Il n’existe aucun traitement réel contre la maladie, bien que des recherches soient en cours et que les médecins s’intéressent particulièrement aux techniques génétiques possibles. Certains patients peuvent bénéficier de la thérapie physique, qui peut aider à empêcher leurs muscles de s’atrophier aussi rapidement. Il est également courant que les patients reçoivent une orthophonie et, dans l’ensemble, l’objectif est d’enseigner aux personnes à s’adapter aux changements de la vie qu’elles vont vivre.
Aux derniers stades de la maladie de Kennedy, certains patients peuvent devenir liés à un fauteuil roulant et avoir besoin d'aide pour manger leur nourriture. À long terme, la maladie de Kennedy n'est pas réellement fatale, mais elle peut avoir une incidence importante sur la qualité de vie d'une personne. La maladie met normalement beaucoup de temps à atteindre les stades les plus sévères, raison pour laquelle de nombreux patients présentant le dysfonctionnement le plus grave sont des personnes du troisième âge.