ケネディ病とは？

ケネディ病は、運動ニューロンに直接影響を与える遺伝性疾患です。 人々はその状態で生まれますが、中年以上になるまで実際に症状を発現しません。 この状態は、他の深刻な神経学的症状とともに筋力低下を引き起こし、時間とともに悪化します。 この病気は主に男性に影響を及ぼしますが、女性は軽度の障害に苦しむ可能性があり、キャリアでもあります。

ケネディ病の症状は非常にゆっくりと進行する傾向があります。 最初は、人は手に揺れたり、筋肉のけいれんを起こすことがあります。 最終的には、特に手足に極端な筋力低下が発生します。 発話関連の筋肉も苦しみ始め、言葉が不明瞭になります。 嚥下反射も影響を受ける可能性があり、人々は時々食物を誤った方法で飲み込んでしまい、肺に粒子が入り、肺炎につながることがあります。

4万人に約1人がケネディ病の影響を受けています。 これは、女性のX染色体に直接関係する遺伝的問題が原因です。 男性にはX染色体が1つしかありませんが、女性には2つあります。 これは、女性が自分の染色体の1つで病気を運ぶことができることを意味しますが、他の1つは症状が目立たないようにするのを助けます。 男性に欠陥がある場合、それはより明白な症状で現れます。

この病気は、母親だけが受け継いでいます。 障害を持っている女性は、50％の確率で子供にそれを引き継いでいます。 多くの医師は、ケネディ病のリスクが高い人のために子供を産むことになると遺伝カウンセリングを勧めています。

この疾患の誤診は、他の筋肉の状態と多くの同様の症状があるため、比較的頻繁に発生します。 ケネディ病の診断を完全に確認する唯一の方法は、遺伝子検査によるものです。 病気の実際の治療法はありませんが、研究が進行中であり、医師は可能な遺伝子技術に特に興奮しています。 一部の患者は、筋肉が急速に萎縮するのを防ぐことができる理学療法の恩恵を受ける場合があります。 患者が言語療法を受けることも一般的であり、全体として、個人が経験する人生の変化に適応するよう指導することに焦点が当てられています。

ケネディ病の後期段階では、一部の患者は車椅子に縛られる可能性があり、食事をとるのに助けが必要な場合もあります。 長期的には、ケネディ病は実際には致命的ではありませんが、人の生活の質に大きな影響を与える可能性があります。 通常、病気がより重症の段階に達するには非常に長い時間がかかり、このため、最も重度の機能障害を抱える多くの患者は高齢者です。