Co to jest choroba Kennedy'ego?

Choroba Kennedy'ego jest zaburzeniem genetycznym, które bezpośrednio wpływa na neurony ruchowe. Ludzie rodzą się z tą chorobą, ale tak naprawdę nie rozwijają objawów, dopóki nie osiągną wieku średniego lub starszego. Stan ten powoduje osłabienie mięśni wraz z innymi poważnymi objawami neurologicznymi i pogarsza się z czasem. Choroba dotyka głównie mężczyzn, ale kobiety mogą cierpieć na łagodniejszą wersję zaburzenia, a także są nosicielkami.

Objawy choroby Kennedy'ego zwykle postępują bardzo powoli. Początkowo ludzie mogą drżeć w rękach lub skurcze mięśni. W końcu rozwinie się ekstremalne osłabienie mięśni, szczególnie kończyn. Mięśnie związane z mową również mogą zacząć cierpieć, co prowadzi do rozmycia słów. Odruch połykania może być również zaburzony, a ludzie czasami połykają jedzenie w niewłaściwy sposób i dostają cząsteczki do płuc, co może prowadzić do zapalenia płuc.

Choroba Kennedy'ego dotyczy około jednej na 40 000 osób. Jest to spowodowane problemem genetycznym związanym bezpośrednio z żeńskim chromosomem X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a kobiety dwa. Oznacza to, że kobiety mogą przenosić chorobę na jednym ze swoich chromosomów, a drugi pomaga zapobiegać zauważeniu objawów. Jeśli mężczyzna ma wadę, objawi się objawami, które są bardziej oczywiste.

Choroba jest przenoszona wyłącznie przez matki. Każda kobieta, u której występuje zaburzenie, ma 50% szansy na przekazanie go swoim dzieciom. Wielu lekarzy zaleca poradnictwo genetyczne, jeśli chodzi o posiadanie dzieci dla osób z wysokim ryzykiem choroby Kennedy'ego.

Błędne rozpoznanie zaburzenia jest stosunkowo częste, ponieważ ma wiele podobnych objawów do innych stanów mięśniowych. Jedynym sposobem na absolutne potwierdzenie diagnozy choroby Kennedy'ego jest badanie genetyczne. Nie ma rzeczywistego leczenia tej choroby, chociaż trwają badania, a lekarze są szczególnie podekscytowani możliwymi technikami genetycznymi. Niektórzy pacjenci mogą skorzystać z fizykoterapii, która może pomóc w szybkim zanikaniu mięśni. Często zdarza się, że pacjenci otrzymują terapię mowy, i ogólnie rzecz biorąc, ogólny nacisk kładziony jest na uczenie osób przystosowywania się do zmian w życiu, których doświadczą.

W późniejszych stadiach choroby Kennedy'ego niektórzy pacjenci mogą zostać przywiązani do wózków inwalidzkich i mogą również potrzebować pomocy w jedzeniu. W dłuższej perspektywie choroba Kennedy'ego nie jest tak naprawdę śmiertelna, ale może znacznie wpłynąć na jakość życia danej osoby. Osiągnięcie bardziej poważnych stadiów zajmuje zwykle bardzo dużo czasu, dlatego wielu pacjentów z najcięższymi zaburzeniami to osoby starsze.