Vad är Kennedies sjukdom?

Kennedys sjukdom är en genetisk störning som direkt påverkar de motoriska neuronerna. Människor är födda med tillståndet, men de utvecklar faktiskt inte symtom förrän de når medelåldern eller äldre. Tillståndet orsakar muskelsvaghet tillsammans med andra allvarliga neurologiska symtom, och det förvärras med tiden. Sjukdomen drabbar oftast män, men kvinnor kan drabbas av en mildare version av störningen, och de är också bärare.

Symtomen på Kennedys sjukdom tenderar att utvecklas mycket långsamt. Först kan människor ha skakat i sina händer eller muskelkramper. Så småningom kommer extrem muskelsvaghet att utvecklas, särskilt i lemmarna. Talrelaterade muskler kan också börja drabbas, vilket kan leda till slamning av ord. Svällande reflex kan också påverkas, och människor hamnar ibland mat på fel sätt och får partiklar i lungorna, vilket kan leda till lunginflammation.

Cirka en av var 40 000 människor drabbas av Kennedys sjukdom. Det orsakas av ett genetiskt problem relaterat direkt till den kvinnliga X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom, medan kvinnor har två. Detta innebär att kvinnor kan bära sjukdomen på en av sina kromosomer, medan den andra hjälper till att hålla symtomen märkbara. Om en man har defekten kommer den att manifesteras med symtom som är mer uppenbara.

Sjukdomen överförs uteslutande av mödrar. Varje kvinna som bär störningen har 50% chans att överföra den till sina barn. Många läkare rekommenderar genetisk rådgivning när det gäller att få barn för personer som har en hög risk för Kennedys sjukdom.

Misdiagnoser av störningen är relativt ofta eftersom den har många liknande symtom som andra muskelsjukdomar. Det enda sättet att absolut bekräfta diagnosen av Kennedys sjukdom är genom genetisk testning. Det finns ingen faktisk behandling för sjukdomen, även om forskning pågår och läkare är särskilt glada över möjliga genetiska tekniker. Vissa patienter kan dra nytta av fysioterapi, vilket kan hjälpa till att förhindra att deras muskler försvinner så snabbt. Det är också vanligt att patienter får logoped, och totalt sett är det ett allmänt fokus på att lära individer att anpassa sig till de livsförändringar de kommer att uppleva.

I de senare stadierna av Kennedys sjukdom kan vissa patienter bli rullstolsbundna, och de kan också behöva hjälp med att äta maten. På lång sikt är Kennedys sjukdom faktiskt inte dödlig, men den kan starkt påverka en persons livskvalitet. Det tar normalt mycket lång tid för sjukdomen att nå de svårare stadierna, och på grund av detta är många patienter med den mest allvarliga dysfunktionen äldre.