O que é a doença de Kennedy?
A doença de Kennedy é um distúrbio genético que afeta diretamente os neurônios motores. As pessoas nascem com a doença, mas na verdade não desenvolvem sintomas até atingirem a meia-idade ou mais. A condição causa fraqueza muscular juntamente com outros sintomas neurológicos graves e piora com o tempo. A doença afeta principalmente os homens, mas as mulheres podem sofrer uma versão mais branda do distúrbio e também são portadoras.
Os sintomas da doença de Kennedy tendem a progredir muito lentamente. No início, as pessoas podem ter tremores nas mãos ou cãibras musculares. Eventualmente, uma fraqueza muscular extrema se desenvolverá, especialmente nos membros. Os músculos relacionados à fala também podem começar a sofrer, levando ao barulho das palavras. O reflexo da deglutição também pode ser afetado, e às vezes as pessoas acabam engolindo os alimentos da maneira errada e obtêm partículas nos pulmões, o que pode levar a pneumonia.
Aproximadamente uma em cada 40.000 pessoas é afetada pela doença de Kennedy. É causada por um problema genético relacionado diretamente ao cromossomo X feminino. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Isso significa que as mulheres podem transmitir a doença em um de seus cromossomos, enquanto o outro ajuda a evitar que os sintomas sejam perceptíveis. Se um homem tem o defeito, ele se manifesta com sintomas mais óbvios.
A doença é transmitida exclusivamente pelas mães. Qualquer mulher que carrega o distúrbio tem 50% de chance de transmiti-lo aos filhos. Muitos médicos recomendam aconselhamento genético quando se trata de ter filhos para pessoas com alto risco de contrair a doença de Kennedy.
O diagnóstico incorreto do distúrbio é relativamente frequente porque apresenta muitos sintomas semelhantes a outras condições musculares. A única maneira de confirmar absolutamente o diagnóstico da doença de Kennedy é através de testes genéticos. Não existe tratamento real para a doença, embora as pesquisas estejam em andamento e os médicos estejam especialmente entusiasmados com as possíveis técnicas genéticas. Alguns pacientes podem se beneficiar da fisioterapia, o que pode ajudar a impedir que seus músculos se atrofiem tão rapidamente. Também é comum os pacientes receberem terapia fonoaudiológica e, em geral, há um foco geral em ensinar os indivíduos a se adaptarem às mudanças de vida que sofrerão.
Nos estágios posteriores da doença de Kennedy, alguns pacientes podem ficar presos a cadeiras de rodas e também podem precisar de ajuda para comer. A longo prazo, a doença de Kennedy não é realmente fatal, mas pode afetar muito a qualidade de vida de uma pessoa. Normalmente, leva muito tempo para que a doença atinja os estágios mais graves e, por isso, muitos pacientes com disfunção mais grave são idosos.