O que é a doença de Kennedy?
A doença de Kennedy é um distúrbio genético que afeta diretamente os neurônios motores. As pessoas nascem com a condição, mas na verdade não desenvolvem sintomas até chegarem à meia idade ou mais. A condição causa fraqueza muscular junto com outros sintomas neurológicos graves e piora com o tempo. A doença afeta principalmente os homens, mas as mulheres podem sofrer de uma versão mais branda do distúrbio e também são transportadoras.
Os sintomas da doença de Kennedy tendem a progredir muito lentamente. A princípio, as pessoas podem ter tremendo em suas mãos ou cólicas musculares. Eventualmente, a fraqueza muscular extrema se desenvolverá, especialmente nos membros. Os músculos relacionados à fala também podem começar a sofrer, levando ao desvio de palavras. O reflexo de deglutição também pode ser afetado, e às vezes as pessoas acabam engolindo alimentos da maneira errada e colocam partículas nos pulmões, o que pode levar à pneumonia.
aproximadamente uma em cada 40.000 pessoas é afetada pela doença de Kennedy. É causado por um genéticoProblema relacionado diretamente ao cromossomo X feminino. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm duas. Isso significa que as mulheres podem transportar a doença em um de seus cromossomos, enquanto a outra ajuda a impedir que os sintomas sejam perceptíveis. Se um homem tiver o defeito, ele se manifestará com sintomas mais óbvios.
A doença é transmitida exclusivamente pelas mães. Qualquer mulher que carrega o distúrbio tem 50% de chance de transmiti -la para seus filhos. Muitos médicos recomendam aconselhamento genético quando se trata de ter filhos para pessoas que têm um alto risco para a doença de Kennedy.
Negócios incorretos do distúrbio são relativamente frequentes porque possui muitos sintomas semelhantes a outras condições musculares. A única maneira de confirmar absolutamente o diagnóstico da doença de Kennedy é através de testes genéticos. Não há tratamento real para a doença, embora a pesquisa esteja em andamento e médicosestão especialmente empolgados com possíveis técnicas genéticas. Alguns pacientes podem se beneficiar da fisioterapia, o que pode ajudar a impedir que seus músculos atrofem tão rapidamente. Também é comum que os pacientes recebam terapia da fala e, no geral, existe um foco geral no ensino dos indivíduos a se adaptarem às mudanças de vida que eles experimentarão.
Nos estágios posteriores da doença de Kennedy, alguns pacientes podem se tornar ligados a cadeira de rodas e também podem precisar de ajuda para comer sua comida. A longo prazo, a doença de Kennedy não é realmente fatal, mas pode afetar bastante a qualidade de vida de uma pessoa. Normalmente, leva muito tempo para a doença atingir os estágios mais graves e, por causa disso, muitos pacientes com a disfunção mais grave são idosos.