Was ist Kennedys Krankheit?
Kennedys Krankheit ist eine genetische Störung, die die Motoneuronen direkt betrifft. Menschen werden mit der Erkrankung geboren, aber sie entwickeln keine Symptome, bis sie das mittlere Alter oder älter erreichen. Die Erkrankung verursacht Muskelschwäche zusammen mit anderen schwerwiegenden neurologischen Symptomen und verschlechtert sich im Laufe der Zeit. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Männer, aber Frauen können unter einer milderen Version der Störung leiden, und sie sind auch Träger.
Die Symptome der Kennedy -Krankheit neigen dazu, sehr langsam voranzukommen. Zuerst haben Menschen möglicherweise in ihren Händen oder Muskelkrämpfen geschüttelt. Schließlich wird sich eine extreme Muskelschwäche entwickeln, insbesondere in den Gliedmaßen. Sprachbedingte Muskeln können ebenfalls leiden, was zur Aufhebung von Wörtern führt. Der Schluckreflex kann auch betroffen sein, und die Menschen schlucken manchmal die Nahrung falsch und bringen Partikel in die Lunge, was zu einer Lungenentzündung führen kann.
ungefähr eine von 40.000 Menschen ist von der Kennedy -Krankheit betroffen. Es wird durch ein Genetiker verursachtProblem in Bezug auf das weibliche X -Chromosom. Männer haben nur ein X -Chromosom, während Frauen zwei haben. Dies bedeutet, dass Frauen die Krankheit auf einem ihrer Chromosomen tragen können, während die andere dazu beiträgt, dass die Symptome nicht spürbar sind. Wenn ein Mann den Defekt hat, manifestiert er sich mit Symptomen, die offensichtlicher sind.
Die Krankheit wird von Müttern ausschließlich weitergegeben. Jede Frau, die die Störung trägt, hat eine 50% ige Chance, sie an ihre Kinder weiterzugeben. Viele Ärzte empfehlen eine genetische Beratung, wenn es darum geht, Kinder für Menschen zu haben, die ein hohes Risiko für die Kennedy -Krankheit haben.
Fehldiagnosen der Störung sind relativ häufig, da sie viele ähnliche Symptome wie andere Muskelbedingungen aufweist. Die einzige Möglichkeit, die Diagnose der Kennedy -Krankheit absolut zu bestätigen, besteht in Gentests. Es gibt keine tatsächliche Behandlung für die Krankheit, obwohl die Forschung und Ärzte im Gange istsind besonders über mögliche genetische Techniken begeistert. Einige Patienten können von einer Physiotherapie profitieren, die dazu beitragen kann, dass ihre Muskeln so schnell einstrophieren. Es ist auch üblich, dass Patienten eine Sprachtherapie erhalten, und insgesamt liegt ein allgemeiner Schwerpunkt darauf, Einzelpersonen beizubringen, sich an die Lebensveränderungen anzupassen, die sie erleben werden.
In den späteren Stadien der Kennedy-Krankheit können einige Patienten möglicherweise rollstuhlgebunden werden und sie brauchen auch Hilfe beim Essen ihres Essens. Langfristig ist die Kennedy -Krankheit nicht tatsächlich tödlich, kann aber die Lebensqualität einer Person stark beeinflussen. Normalerweise dauert es sehr lange, bis die Krankheit die schwerwiegenderen Stadien erreicht, und aus diesem Grund sind viele Patienten mit der schwersten Funktionsstörung Senioren.