Co je Kennedyho nemoc?

Kennedyho choroba je genetická porucha, která přímo ovlivňuje motorické neurony. Lidé se rodí s podmínkou, ale ve skutečnosti se u nich nevyskytují příznaky, dokud nedosáhnou středního věku nebo starší. Tento stav způsobuje svalovou slabost spolu s dalšími vážnými neurologickými příznaky a postupem času se zhoršuje. Nemoc postihuje většinou muže, ale ženy mohou trpět mírnější verzí poruchy a jsou také nositeli.

Příznaky Kennedyho choroby mají tendenci postupovat velmi pomalu. Zpočátku se lidé mohou třást ve svých rukou nebo svalové křeče. Nakonec se vyvine extrémní svalová slabost, zejména v končetinách. Svaly související s řeči mohou také začít trpět, což vede k roztržení slov. Může být také ovlivněn reflex při polykání a lidé někdy skončí tím, že polykají jídlo špatně a dostanou částečky do plic, což může vést k pneumonii.

Kennedyho choroba postihuje přibližně jeden ze 40 000 lidí. Je to způsobeno genetickým problémem souvisejícím přímo s ženským X chromozomem. Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva. To znamená, že ženy mohou nést chorobu na jednom ze svých chromozomů, zatímco druhý pomáhá zabránit tomu, aby byly příznaky patrné. Pokud má člověk vadu, projeví se to zjevnějšími příznaky.

Nemoc je přenášena výhradně matkami. Každá žena, která nese poruchu, má 50% šanci ji předat svým dětem. Mnoho lékařů doporučuje genetické poradenství, pokud jde o děti pro lidi, kteří mají vysoké riziko Kennedyho choroby.

Chybná diagnóza poruchy je relativně častá, protože má mnoho podobných příznaků jako jiné svalové stavy. Jediným způsobem, jak absolutně potvrdit diagnózu Kennedyho choroby, je genetické testování. Neexistuje žádná skutečná léčba nemoci, ačkoli výzkum probíhá a lékaři jsou obzvláště nadšení možnými genetickými technikami. Někteří pacienti mohou těžit z fyzikální terapie, která může pomoci zabránit jejich atrofii svalů tak rychle. Je také běžné, že pacienti dostávají logopedii, a celkově je obecné zaměření na výuku jednotlivců, aby se přizpůsobili změnám života, které zažijí.

V pozdějších stádiích Kennedyho choroby se někteří pacienti mohou stát vázáni na vozíčkáře a mohou také potřebovat pomoc s jídlem. Kennedyho choroba z dlouhodobého hlediska není ve skutečnosti fatální, ale může výrazně ovlivnit kvalitu života člověka. Obvykle trvá velmi dlouho, než se nemoc dostane do závažnějších stadií, a proto je mnoho pacientů s nejzávažnější dysfunkcí seniory.