Wat is de ziekte van Kennedy?
De ziekte van Kennedy is een genetische aandoening die rechtstreeks de motorische neuronen beïnvloedt. Mensen worden geboren met de aandoening, maar ze ontwikkelen geen symptomen totdat ze van middelbare leeftijd of ouder worden. De aandoening veroorzaakt spierzwakte samen met andere ernstige neurologische symptomen, en het verergert na verloop van tijd. De ziekte treft meestal mannen, maar vrouwen kunnen lijden aan een mildere versie van de aandoening, en ze zijn ook dragers.
De symptomen van de ziekte van Kennedy hebben de neiging heel langzaam te vorderen. In het begin kunnen mensen schudden in hun handen of spierkrampen. Uiteindelijk zal extreme spierzwakte zich ontwikkelen, vooral in de ledematen. Spraakgerelateerde spieren kunnen ook beginnen te lijden, wat leidt tot het verslinden van woorden. De slikreflex kan ook worden beïnvloed, en mensen slikken soms voedsel op de verkeerde manier en krijgen deeltjes in hun longen, wat kan leiden tot longontsteking.
Ongeveer één van de 40.000 mensen wordt getroffen door de ziekte van Kennedy. Het wordt veroorzaakt door een genetischeProbleem gerelateerd direct aan het vrouwelijke X -chromosoom. Mannen hebben maar één X -chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Dit betekent dat vrouwen de ziekte op een van hun chromosomen kunnen dragen, terwijl de andere helpt voorkomen dat de symptomen merkbaar zijn. Als een man het defect heeft, zal deze zich manifesteren met symptomen die duidelijker zijn.
De ziekte wordt uitsluitend doorgegeven door moeders. Elke vrouw die de aandoening draagt, heeft een kans van 50% om het aan haar kinderen door te geven. Veel artsen bevelen genetische counseling aan als het gaat om het krijgen van kinderen voor mensen die een hoog risico hebben op de ziekte van Kennedy.
Misdiagnoses van de aandoening komen relatief vaak voor omdat het veel vergelijkbare symptomen heeft als andere spieraandoeningen. De enige manier om de diagnose van de ziekte van Kennedy absoluut te bevestigen, is door genetische testen. Er is geen daadwerkelijke behandeling voor de ziekte, hoewel onderzoek aan de gang is en artsenzijn vooral enthousiast over mogelijke genetische technieken. Sommige patiënten kunnen profiteren van fysiotherapie, wat kan helpen om te voorkomen dat hun spieren zo snel atroferen. Het is ook gebruikelijk dat patiënten logopedie krijgen, en over het algemeen is er een algemene focus op het leren van individuen om zich aan te passen aan de levensveranderingen die ze zullen ervaren.
In de latere stadia van de ziekte van Kennedy kunnen sommige patiënten rolstoelgebonden worden en kunnen ze ook hulp bij het eten van hun voedsel. Op de lange termijn is de ziekte van Kennedy niet echt fataal, maar het kan de kwaliteit van het leven van een persoon enorm beïnvloeden. Het duurt normaal gesproken heel lang voordat de ziekte de ernstiger stadia bereikt, en daarom zijn veel patiënten met de meest ernstige disfunctie senioren.