Wat is de ziekte van Kennedy?
De ziekte van Kennedy is een genetische aandoening die rechtstreeks van invloed is op de motorische neuronen. Mensen worden geboren met de aandoening, maar ze ontwikkelen geen symptomen totdat ze de middelbare leeftijd of ouder bereiken. De aandoening veroorzaakt spierzwakte samen met andere ernstige neurologische symptomen en het verergert in de loop van de tijd. De ziekte treft vooral mannen, maar vrouwen kunnen last hebben van een mildere versie van de aandoening en ze zijn ook dragers.
De symptomen van de ziekte van Kennedy hebben de neiging zeer langzaam te vorderen. In het begin kunnen mensen trillen in hun handen of spierkrampen. Uiteindelijk zal extreme spierzwakte ontstaan, vooral in de ledematen. Spraakgerelateerde spieren kunnen ook beginnen te lijden, wat leidt tot onduidelijke woorden. De slikreflex kan ook worden beïnvloed, en mensen slikken soms voedsel op de verkeerde manier in en krijgen deeltjes in hun longen, wat kan leiden tot longontsteking.
Ongeveer een op de 40.000 mensen wordt getroffen door de ziekte van Kennedy. Het wordt veroorzaakt door een genetisch probleem dat rechtstreeks verband houdt met het vrouwelijke X-chromosoom. Mannen hebben slechts één X-chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Dit betekent dat vrouwen de ziekte op een van hun chromosomen kunnen dragen, terwijl de andere ervoor zorgt dat de symptomen niet merkbaar zijn. Als een man het defect heeft, zal dit zich manifesteren met symptomen die duidelijker zijn.
De ziekte wordt uitsluitend door moeders doorgegeven. Elke vrouw die de aandoening heeft, heeft 50% kans om het door te geven aan haar kinderen. Veel artsen bevelen genetische counseling aan als het gaat om het krijgen van kinderen voor mensen met een hoog risico op de ziekte van Kennedy.
Verkeerde diagnoses van de aandoening komen relatief vaak voor omdat deze veel vergelijkbare symptomen heeft als andere spieraandoeningen. De enige manier om de diagnose van de ziekte van Kennedy absoluut te bevestigen, is door genetische tests. Er is geen echte behandeling voor de ziekte, hoewel onderzoek aan de gang is en artsen vooral enthousiast zijn over mogelijke genetische technieken. Sommige patiënten kunnen baat hebben bij fysiotherapie, waardoor hun spieren minder snel atrofiëren. Het is ook gebruikelijk dat patiënten logopedie krijgen en over het algemeen is er een algemene focus op het leren van individuen om zich aan te passen aan de levensveranderingen die zij zullen ervaren.
In de latere stadia van de ziekte van Kennedy kunnen sommige patiënten rolstoelgebonden worden en hebben ze mogelijk ook hulp nodig bij het eten van hun voedsel. Op de lange termijn is de ziekte van Kennedy niet echt dodelijk, maar het kan de levenskwaliteit van een persoon enorm beïnvloeden. Normaal duurt het heel lang voordat de ziekte de ernstigere stadia bereikt, en daarom zijn veel patiënten met de ernstigste dysfunctie ouderen.