Che cos'è la malattia di Kennedy?
La malattia di Kennedy è una malattia genetica che colpisce direttamente i motoneuroni. Le persone nascono con la condizione, ma in realtà non sviluppano sintomi fino a quando non raggiungono la mezza età o più vecchi. La condizione provoca debolezza muscolare insieme ad altri gravi sintomi neurologici e peggiora nel tempo. La malattia colpisce principalmente gli uomini, ma le donne possono soffrire di una versione più lieve del disturbo e sono anche portatrici.
I sintomi della malattia di Kennedy tendono a progredire molto lentamente. All'inizio, le persone possono avere tremori nelle mani o crampi muscolari. Alla fine, si svilupperà un'estrema debolezza muscolare, specialmente negli arti. Anche i muscoli legati al linguaggio possono iniziare a soffrire, portando a una confusione di parole. Anche il riflesso della deglutizione può essere influenzato e le persone a volte finiscono per deglutire il cibo nel modo sbagliato e ottenere particelle nei loro polmoni, che possono portare a polmonite.
Circa uno su ogni 40.000 persone è affetto dalla malattia di Kennedy. È causato da un problema genetico direttamente correlato al cromosoma X femminile. Gli uomini hanno solo un cromosoma X, mentre le donne ne hanno due. Ciò significa che le donne possono portare la malattia su uno dei loro cromosomi, mentre l'altro aiuta a mantenere evidenti i sintomi. Se un uomo ha il difetto, si manifesterà con sintomi più evidenti.
La malattia è trasmessa esclusivamente dalle madri. Ogni donna che porta il disturbo ha una probabilità del 50% di trasmetterlo ai suoi figli. Molti medici raccomandano la consulenza genetica quando si tratta di avere figli per persone che hanno un rischio elevato per la malattia di Kennedy.
La diagnosi errata del disturbo è relativamente frequente perché presenta molti sintomi simili ad altre condizioni muscolari. L'unico modo per confermare assolutamente la diagnosi della malattia di Kennedy è attraverso test genetici. Non esiste un trattamento effettivo per la malattia, anche se sono in corso ricerche e i medici sono particolarmente entusiasti delle possibili tecniche genetiche. Alcuni pazienti possono trarre beneficio dalla terapia fisica, che può aiutare a mantenere i loro muscoli dall'atrofia altrettanto rapidamente. È anche comune che i pazienti ricevano la logopedia e, nel complesso, c'è un'attenzione generale per insegnare agli individui ad adattarsi ai cambiamenti della vita che sperimenteranno.
Nelle fasi successive della malattia di Kennedy, alcuni pazienti potrebbero diventare vincolati alla sedia a rotelle e potrebbero anche aver bisogno di aiuto per mangiare il loro cibo. A lungo termine, la malattia di Kennedy non è in realtà fatale, ma può influire notevolmente sulla qualità della vita di una persona. Normalmente ci vuole molto tempo prima che la malattia raggiunga gli stadi più gravi e per questo motivo, molti pazienti con disfunzione più grave sono cittadini anziani.