¿Qué es el síndrome de Kostmann?
El síndrome de
Kostmann es una enfermedad hereditaria en la que el número de ciertos glóbulos blancos, conocidos como neutrófilos, es demasiado bajo. Como estos glóbulos blancos ayudan a las personas a luchar contra las bacterias invasores, los pacientes con síndrome de Kostmann son inusualmente vulnerables a las infecciones. Sin tratamiento, la mayoría de los bebés nacidos con el trastorno no sobrevivirían su primer año. El tratamiento con una sustancia que estimula la producción de neutrófilos permite a los pacientes sobrevivir en la edad adulta. La condición también se conoce como síndrome de Kostmann, la enfermedad de Kostmann y la neutropenia congénita grave.
Los pacientes con síndrome de Kostmann heredan un gen anormal de cada padre. La enfermedad solo se desarrolla en personas que tienen dos copias del gen, lo que significa que se clasifica como una condición autosómica de tipo recesivo. Hasta que produzcan un niño con el trastorno, ambos padres no saben que llevan un gen para el síndrome de Kostmann, ya que los portadores no experimentan ningún síntoma de la enfermedad. El numbe anormalmente bajoR de neutrófilos observados en personas con síndrome de Kostmann se conoce como neutropenia.
Normalmente, la enfermedad comienza a dar a conocer su presencia en los primeros años de la vida. Los bebés afectados pueden desarrollar fiebres, y pueden surgir infecciones en diferentes partes del cuerpo, como la piel, el pulmón o el intestino. Podrían ocurrir abscesos o forúnculos, y los bebés pueden parecer inusualmente irritables. Por lo general, las infecciones observadas son causadas por bacterias, y el número de infecciones causadas por hongos y virus no es mayor de lo habitual.
El diagnóstico del síndrome de Kostmann implica tomar muestras de sangre y contar el número de neutrófilos presentes. Aunque el número de neutrófilos podría ser bajo, el número total de glóbulos blancos podría parecer normal, ya que ciertas otras células blancas podrían aumentar en la cantidad al mismo tiempo. Por esta razón, los recuentos de células sanguíneas se analizan en detalle. Una muestra de médula ósea puede ser requiRojo para hacer un diagnóstico firme, ya que las células sanguíneas se fabrican dentro de la médula. Esta muestra generalmente muestra que los neutrófilos no están madurando correctamente.
Los médicos tratan el síndrome de Kostmann administrando una sustancia conocida como factor estimulante de colonias de granulocitos. Esto alienta a la médula ósea a producir un mayor número de neutrófilos, lo que aumenta la cantidad de neutrófilos en circulación. Los pacientes pueden poder luchar contra las infecciones bacterianas. Cuando dicho tratamiento no funciona, puede ser necesario un trasplante de médula ósea, proporcionando una nueva médula con la capacidad de producir neutrófilos normalmente. Aunque el tratamiento puede prolongar la vida para los pacientes con síndrome de Kostmann, tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia en comparación con la población en su conjunto.