Hvad er Kostmann-syndrom?

Kostmann syndrom er en arvelig sygdom, hvor antallet af visse hvide blodlegemer, kendt som neutrofiler, er for lavt. Da disse hvide blodlegemer hjælper folk med at bekæmpe invaderende bakterier, er patienter med Kostmann-syndrom usædvanligt sårbare over for infektioner. Uden behandling ville de fleste babyer født med lidelsen ikke overleve deres første år. Behandling med et stof, der stimulerer neutrofilproduktion, tillader patienter at overleve i voksen alder. Tilstanden er også kendt som Kostmanns syndrom, Kostmann sygdom og alvorlig medfødt neutropeni.

Patienter med Kostmann syndrom arver et unormalt gen fra hver forælder. Sygdommen udvikler sig kun hos mennesker, der har to kopier af genet, hvilket betyder, at det klassificeres som en autosomal recessiv tilstand. Indtil de får et barn med lidelsen, forbliver begge forældre uvidende om, at de bærer et gen til Kostmann-syndrom, da bærere ikke oplever symptomer på sygdommen. Det unormalt lave antal neutrofiler, der ses hos personer med Kostmann-syndrom, er kendt som neutropeni.

Normalt begynder sygdommen at gøre sin tilstedeværelse kendt i de første leveår. Babyer, der er berørt, kan udvikle feber, og infektioner kan opstå i forskellige dele af kroppen, såsom hud, lunge eller tarme. Abscesser eller koger kan forekomme, og spædbørn kan forekomme usædvanligt irritable. Typisk skyldes de viste infektioner alle bakterier, og antallet af infektioner forårsaget af svampe og vira er ikke større end normalt.

Diagnosen af ​​Kostmann syndrom involverer at tage blodprøver og tælle antallet af tilstedeværende neutrofiler. Selvom antallet af neutrofiler muligvis er lavt, kan det samlede antal hvide blodlegemer synes normalt, da visse andre hvide celler kan stige i mængde på samme tid. Af denne grund analyseres blodlegemer i detaljer. En knoglemarvsprøve kan være nødvendig for at stille en fast diagnose, da blodceller fremstilles inde i margen. Denne prøve viser generelt, at neutrofiler ikke modnes korrekt.

Læger behandler Kostmann syndrom ved at indgive et stof kendt som granulocytkolonistimulerende faktor. Dette tilskynder knoglemarven til at producere et større antal neutrofiler, hvilket øger mængden af ​​neutrofiler i omløb. Patienter kan derefter være i stand til at bekæmpe bakterielle infektioner. Hvis en sådan behandling ikke fungerer, kan en knoglemarvstransplantation være nødvendig, hvilket giver ny marv evnen til at producere neutrofiler normalt. Selvom behandling kan forlænge livet for Kostmann-syndromspatienter, har de en øget risiko for at udvikle leukæmi sammenlignet med befolkningen som helhed.