Co je Kostmannův syndrom?
Kostmannův syndrom je dědičné onemocnění, při kterém je počet určitých bílých krvinek, známých jako neutrofily, příliš nízký. Protože tyto bílé krvinky pomáhají lidem v boji s napadajícími bakteriemi, jsou pacienti s Kostmannovým syndromem neobvykle náchylní k infekcím. Bez léčby by většina dětí narozených s poruchou nepřežila svůj první rok. Léčba látkou, která stimuluje produkci neutrofilů, umožňuje pacientům přežít do dospělosti. Tento stav je také známý jako Kostmannův syndrom, Kostmannova choroba a těžká vrozená neutropenie.
Pacienti s Kostmannovým syndromem dědí abnormální gen od každého rodiče. Toto onemocnění se vyvíjí pouze u lidí, kteří mají dvě kopie genu, což znamená, že je klasifikován jako stav autozomálně recesivního typu. Dokud neprodukují dítě s touto poruchou, oba rodiče si nebudou vědomi, že nesou gen pro Kostmannův syndrom, protože nositelé nezaznamenají žádné příznaky nemoci. Abnormálně nízký počet neutrofilů pozorovaný u lidí s Kostmannovým syndromem se nazývá neutropenie.
Obvykle se tato choroba začíná projevovat v prvních letech života. U postižených dětí se mohou objevit horečky a infekce se mohou objevit v různých částech těla, jako je kůže, plíce nebo střeva. Mohlo by dojít k abscesům nebo varům a kojenci se mohou zdát neobvykle podrážděni. Obvykle jsou všechny infekce způsobeny bakteriemi a počet infekcí způsobených houbami a viry není větší než obvykle.
Diagnóza Kostmannova syndromu zahrnuje odebírání vzorků krve a počítání počtu přítomných neutrofilů. I když počet neutrofilů může být nízký, celkový počet bílých krvinek se může jevit jako normální, protože některé další bílé krvinky se mohou zvyšovat současně. Z tohoto důvodu se podrobně analyzuje počet krevních buněk. Vzorek kostní dřeně může být vyžadován pro stanovení pevné diagnózy, protože krevní buňky jsou vyráběny uvnitř dřeně. Tento vzorek obecně ukazuje, že neutrofily nezrají správně.
Lékaři léčí Kostmannův syndrom podáváním látky známé jako faktor stimulující kolonie granulocytů. To podporuje kostní dřeň, aby produkovala větší počet neutrofilů, což zvyšuje množství neutrofilů v oběhu. Pacienti pak mohou být schopni bojovat s bakteriálními infekcemi. Pokud takové ošetření nefunguje, může být nezbytná transplantace kostní dřeně, která poskytne nové dřeně schopnost normálně produkovat neutrofily. Přestože léčba může prodloužit život pacientů s Kostmannovým syndromem, mají ve srovnání s populací jako celkem zvýšené riziko vzniku leukémie.