Qu'est-ce que le syndrome de Kostmann?

Le syndrome de Kostmann est une maladie héréditaire dans laquelle le nombre de certains globules blancs, appelés neutrophiles, est trop faible. Comme ces globules blancs aident les gens à lutter contre les bactéries envahissantes, les patients atteints du syndrome de Kostmann sont particulièrement vulnérables aux infections. Sans traitement, la plupart des bébés nés avec ce trouble ne survivraient pas leur première année. Le traitement avec une substance qui stimule la production de neutrophiles permet aux patients de survivre jusqu'à l'âge adulte. La maladie est également connue sous le nom de syndrome de Kostmann, maladie de Kostmann et neutropénie congénitale sévère.

Les patients atteints du syndrome de Kostmann héritent d'un gène anormal de chaque parent. La maladie ne se développe que chez les personnes possédant deux copies du gène, ce qui signifie qu'il est classé dans la catégorie des maladies de type autosomique récessif. Tant qu'ils n'auront pas un enfant atteint du trouble, les deux parents resteront ignorants du fait qu'ils sont porteurs d'un gène du syndrome de Kostmann, car les porteurs ne présentent aucun symptôme de la maladie. Le nombre anormalement bas de neutrophiles observés chez les personnes atteintes du syndrome de Kostmann est appelé neutropénie.

Normalement, la maladie commence à se manifester dès les premières années de la vie. Les bébés touchés peuvent développer de la fièvre et des infections peuvent survenir dans différentes parties du corps telles que la peau, les poumons ou les intestins. Des abcès ou des furoncles peuvent survenir et les nourrissons peuvent sembler particulièrement irritables. En règle générale, les infections observées sont toutes causées par des bactéries et le nombre d’infections causées par des champignons et des virus n’est pas supérieur à la normale.

Le diagnostic du syndrome de Kostmann consiste à prélever des échantillons de sang et à compter le nombre de neutrophiles présents. Même si le nombre de neutrophiles peut être faible, le nombre total de globules blancs peut sembler normal, certains autres globules blancs pouvant augmenter en même temps. Pour cette raison, le nombre de cellules sanguines est analysé en détail. Un échantillon de moelle osseuse peut être nécessaire pour établir un diagnostic ferme, car les cellules sanguines sont fabriquées à l'intérieur de la moelle. Cet échantillon montre généralement que les neutrophiles ne mûrissent pas correctement.

Les médecins traitent le syndrome de Kostmann en administrant une substance appelée facteur de stimulation des colonies de granulocytes. Cela encourage la moelle osseuse à produire un plus grand nombre de neutrophiles, augmentant ainsi la quantité de neutrophiles en circulation. Les patients peuvent alors devenir capables de lutter contre les infections bactériennes. Lorsque ce traitement ne fonctionne pas, une greffe de moelle osseuse peut s'avérer nécessaire, ce qui permettra à la nouvelle moelle d'obtenir la capacité de produire des neutrophiles normalement. Bien que le traitement puisse prolonger la vie des patients atteints du syndrome de Kostmann, leur risque de développer une leucémie est accru par rapport à l'ensemble de la population.