Kostmann 증후군이란 무엇입니까?

코스트 만 증후군은 호중구로 알려진 특정 백혈구 수가 너무 적은 유전병입니다. 이 백혈구 세포는 사람들이 침입하는 박테리아와 싸우는 데 도움이되므로 Kostmann 증후군 환자는 감염에 매우 취약합니다. 치료 없이는이 장애로 태어난 대부분의 아기가 첫 해에 생존하지 못할 것입니다. 호중구 생성을 자극하는 물질로 치료하면 환자가 성인으로 생존 할 수 있습니다. 이 상태는 Kostmann 증후군, Kostmann 질환 및 심한 선천성 호중구 감소증으로도 알려져 있습니다.

Kostmann 증후군 환자는 각 부모로부터 비정상적인 유전자를 물려받습니다. 이 질병은 유전자의 사본이 두 개인 사람에서만 발생하며 이는 상 염색체 열성 유형 상태로 분류됩니다. 그들이 장애를 가진 아이를 낳을 때까지, 두 부모는 캐리어가 질병의 증상을 경험하지 않기 때문에 Kostmann 증후군의 유전자를 가지고 있다는 것을 인식하지 못합니다. Kostmann 증후군 환자에서 볼 수있는 호중구 수가 비정상적으로 적은 것을 호중구 감소증이라고합니다.

일반적 으로이 질병은 어린 시절에 그 존재를 알리기 시작합니다. 영향을받는 아기는 열이 발생할 수 있으며 피부, 폐 또는 내장과 같은 신체의 다른 부분에서 감염이 발생할 수 있습니다. 농양이나 종기가 생길 수 있으며 영아는 비정상적으로 짜증나게 보일 수 있습니다. 일반적으로 보이는 감염은 모두 박테리아에 의한 것이며 곰팡이 및 바이러스에 의한 감염의 수는 평소보다 크지 않습니다.

Kostmann 증후군의 진단에는 혈액 샘플 채취 및 존재하는 호중구 수 계산이 포함됩니다. 호중구 수가 적더라도 다른 백혈구의 양이 동시에 증가 할 수 있기 때문에 백혈구의 전체 수가 정상으로 보일 수 있습니다. 이러한 이유로 혈액 세포 수를 자세히 분석합니다. 혈액 세포가 골수 내부에서 제조되므로 확진 진단을 위해 골수 샘플이 필요할 수 있습니다. 이 샘플은 일반적으로 호중구가 제대로 성숙하지 않음을 보여줍니다.

의사는 과립구 집락 자극 인자로 알려진 물질을 투여하여 코스트 만 증후군을 치료합니다. 이것은 골수가 순환하는 동안 호중구의 양을 증가시켜 더 많은 수의 호중구를 생성하도록 권장합니다. 환자는 박테리아 감염과 싸울 수 있습니다. 그러한 치료가 효과가없는 경우, 골수 이식이 필요할 수 있으며, 호중구를 정상적으로 생성 할 수있는 새로운 골수를 제공합니다. Kostmann 증후군 환자의 치료는 수명을 연장시킬 수 있지만 전체 인구에 비해 백혈병 발병 위험이 높습니다.