Was ist das Kostmann-Syndrom?

Das Kostmann-Syndrom ist eine Erbkrankheit, bei der die Anzahl bestimmter weißer Blutkörperchen, so genannter Neutrophilen, zu gering ist. Da diese weißen Blutkörperchen bei der Bekämpfung eindringender Bakterien helfen, sind Patienten mit dem Kostmann-Syndrom ungewöhnlich anfällig für Infektionen. Ohne Behandlung würden die meisten mit der Störung geborenen Babys ihr erstes Jahr nicht überleben. Die Behandlung mit einer Substanz, die die Neutrophilenproduktion stimuliert, ermöglicht es den Patienten, bis ins Erwachsenenalter zu überleben. Die Erkrankung ist auch als Kostmann-Syndrom, Kostmann-Krankheit und schwere angeborene Neutropenie bekannt.

Patienten mit Kostmann-Syndrom erben von jedem Elternteil ein abnormales Gen. Die Krankheit entwickelt sich nur bei Menschen mit zwei Kopien des Gens, was bedeutet, dass es sich um eine autosomal rezessive Erkrankung handelt. Bis sie ein Kind mit der Krankheit zur Welt bringen, werden beide Elternteile nicht wissen, dass sie ein Gen für das Kostmann-Syndrom tragen, da bei den Trägern keine Krankheitssymptome auftreten. Die ungewöhnlich niedrige Anzahl von Neutrophilen bei Menschen mit Kostmann-Syndrom wird als Neutropenie bezeichnet.

Normalerweise beginnt die Krankheit in den ersten Lebensjahren bekannt zu werden. Betroffene Babys können Fieber entwickeln und Infektionen können in verschiedenen Körperteilen wie Haut, Lunge oder Darm auftreten. Es können Abszesse oder Furunkel auftreten und Säuglinge können ungewöhnlich gereizt wirken. Typischerweise werden die beobachteten Infektionen alle von Bakterien verursacht, und die Anzahl der durch Pilze und Viren verursachten Infektionen ist nicht höher als gewöhnlich.

Bei der Diagnose des Kostmann-Syndroms werden Blutproben entnommen und die Anzahl der vorhandenen Neutrophilen gezählt. Auch wenn die Anzahl der Neutrophilen gering sein mag, könnte die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen normal erscheinen, da bestimmte andere weiße Blutkörperchen gleichzeitig ansteigen könnten. Aus diesem Grund werden die Blutzellzahlen detailliert analysiert. Eine Knochenmarkprobe kann erforderlich sein, um eine sichere Diagnose zu stellen, da Blutzellen im Knochenmark hergestellt werden. Diese Probe zeigt im Allgemeinen, dass Neutrophile nicht richtig reifen.

Ärzte behandeln das Kostmann-Syndrom mit einer Substanz, die als Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor bekannt ist. Dies regt das Knochenmark an, eine größere Anzahl von Neutrophilen zu produzieren, wodurch die Anzahl der Neutrophilen im Kreislauf erhöht wird. Die Patienten können dann in der Lage sein, bakterielle Infektionen abzuwehren. Wenn eine solche Behandlung nicht funktioniert, kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein, die dem neuen Knochenmark die Fähigkeit verleiht, Neutrophile normal zu produzieren. Obwohl die Behandlung das Leben von Patienten mit Kostmann-Syndrom verlängern kann, besteht im Vergleich zur Gesamtbevölkerung ein erhöhtes Risiko, an Leukämie zu erkranken.