Was ist das Kostmann -Syndrom?
Kostmann -Syndrom ist eine ererbte Krankheit, bei der die Anzahl bestimmter weißer Blutkörperchen, die als Neutrophile bekannt sind, zu niedrig ist. Da diese weißen Blutkörperchen Menschen helfen, eindringende Bakterien zu bekämpfen, sind Patienten mit Kostmann -Syndrom ungewöhnlich anfällig für Infektionen. Ohne Behandlung würden die meisten mit der Störung geborenen Babys ihr erstes Jahr nicht überleben. Die Behandlung mit einer Substanz, die die neutrophile Produktion stimuliert, ermöglicht es den Patienten, bis ins Erwachsenenalter zu überleben. Die Erkrankung ist auch als Kostmann -Syndrom, Kostmann -Krankheit und schwerer angeborener Neutropenie bekannt. Die Krankheit entwickelt sich nur bei Menschen mit zwei Kopien des Gens, was bedeutet, dass sie als autosomal rezessive Typzustand eingestuft wird. Bis sie ein Kind mit der Störung produzieren, werden beide Elternteile nicht bewusst, dass es ein Gen für das Kostmann -Syndrom trägt, da Träger keine Symptome der Krankheit haben. Die ungewöhnlich niedrige Anzahlr von Neutrophilen, die bei Menschen mit dem Kostmann -Syndrom beobachtet werden, sind als Neutropenie bekannt. Betroffene Babys können Fieber entwickeln, und Infektionen können in verschiedenen Körperteilen wie Haut, Lunge oder Darm auftreten. Es können Abszesse oder Fururen auftreten, und Säuglinge können ungewöhnlich gereizt erscheinen. Typischerweise werden die beobachteten Infektionen alle durch Bakterien verursacht, und die Anzahl der durch Pilze und Viren verursachten Infektionen ist nicht größer als gewöhnlich.
Die Diagnose des Kostmann -Syndroms beinhaltet die Entnahme von Blutproben und das Zählen der Anzahl der vorhandenen Neutrophilen. Obwohl die Neutrophilenzahlen gering sein könnten, könnte die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen normal erscheinen, da bestimmte andere weiße Zellen gleichzeitig zunehmen können. Aus diesem Grund werden die Zahlen der Blutkörperchen im Detail analysiert. Eine Knochenmarkprobe kann Requi seinrot, um eine feste Diagnose zu stellen, da Blutzellen im Mark hergestellt werden. Diese Probe zeigt im Allgemeinen, dass Neutrophile nicht richtig reifen.
Ärzte behandeln das Kostmann-Syndrom durch Verabreichung einer als Granulozyten-Kolonie stimulierenden Substanz. Dies fördert das Knochenmark, eine größere Anzahl von Neutrophilen zu erzeugen und die Menge an Neutrophilen im Kreislauf zu steigern. Die Patienten können dann in der Lage sein, bakterielle Infektionen abzuwehren. Wenn eine solche Behandlung nicht funktioniert, kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein, die neue Marke mit der Fähigkeit zur Herstellung von Neutrophilen gewährt. Obwohl die Behandlung die Lebensdauer bei Patienten mit Kostmann -Syndrom verlängern kann, haben sie im Vergleich zur Gesamtbevölkerung ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Leukämie.