O que é a síndrome de Kostmann?
A síndrome de Kostmann é uma doença hereditária na qual o número de certos glóbulos brancos, conhecidos como neutrófilos, é muito baixo. Como esses glóbulos brancos ajudam as pessoas a combater bactérias invasoras, os pacientes com síndrome de Kostmann são extraordinariamente vulneráveis a infecções. Sem tratamento, a maioria dos bebês nascidos com o distúrbio não sobreviveria ao primeiro ano. O tratamento com uma substância que estimula a produção de neutrófilos permite que os pacientes sobrevivam até a idade adulta. A condição também é conhecida como síndrome de Kostmann, doença de Kostmann e neutropenia congênita grave.
Pacientes com síndrome de Kostmann herdam um gene anormal de cada pai. A doença se desenvolve apenas em pessoas que possuem duas cópias do gene, o que significa que é classificada como uma condição do tipo autossômico recessivo. Até que eles produzam uma criança com o distúrbio, ambos os pais permanecerão inconscientes de que estão portando um gene para a síndrome de Kostmann, pois os portadores não apresentam nenhum sintoma da doença. O número anormalmente baixo de neutrófilos observado em pessoas com síndrome de Kostmann é conhecido como neutropenia.
Normalmente, a doença começa a tornar sua presença conhecida nos primeiros anos de vida. Os bebês afetados podem desenvolver febre e infecções podem surgir em diferentes partes do corpo, como pele, pulmão ou intestino. Abscessos ou furúnculos podem ocorrer e os bebês podem parecer incomumente irritáveis. Normalmente, as infecções observadas são todas causadas por bactérias e o número de infecções causadas por fungos e vírus não é maior que o normal.
O diagnóstico da síndrome de Kostmann envolve a coleta de amostras de sangue e a contagem do número de neutrófilos presentes. Embora o número de neutrófilos possa ser baixo, o número total de glóbulos brancos pode parecer normal, já que outros glóbulos brancos podem aumentar em quantidade ao mesmo tempo. Por esse motivo, a contagem de células sanguíneas é analisada em detalhes. Pode ser necessária uma amostra de medula óssea para fazer um diagnóstico firme, pois as células sanguíneas são fabricadas dentro da medula. Essa amostra geralmente mostra que os neutrófilos não estão amadurecendo adequadamente.
Os médicos tratam a síndrome de Kostmann administrando uma substância conhecida como fator estimulador de colônias de granulócitos. Isso incentiva a medula óssea a produzir um maior número de neutrófilos, aumentando a quantidade de neutrófilos em circulação. Os pacientes podem tornar-se capazes de combater infecções bacterianas. Onde esse tratamento não funciona, pode ser necessário um transplante de medula óssea, proporcionando à nova medula a capacidade de produzir neutrófilos normalmente. Embora o tratamento possa prolongar a vida dos pacientes com síndrome de Kostmann, eles aumentam o risco de desenvolver leucemia em comparação com a população como um todo.