O que é a síndrome de Kostmann?
A síndrome de Kostmann é uma doença herdada na qual o número de certos glóbulos brancos, conhecidos como neutrófilos, é muito baixo. Como esses glóbulos brancos ajudam as pessoas a combater bactérias invasoras, os pacientes com síndrome de Kostmann são incomumente vulneráveis a infecções. Sem tratamento, a maioria dos bebês nascidos com o distúrbio não sobreviveria ao seu primeiro ano. O tratamento com uma substância que estimula a produção de neutrófilos permite que os pacientes sobrevivam na idade adulta. A condição também é conhecida como síndrome de Kostmann, doença de Kostmann e neutropenia congênita grave. Pacientes com síndrome de Kostmann herdam um gene anormal de cada pai. A doença se desenvolve apenas em pessoas que têm duas cópias do gene, o que significa que é classificada como uma condição do tipo recessivo autossômico. Até que eles produzam uma criança com o distúrbio, ambos os pais permanecerão inconscientes de que estão carregando um gene para a síndrome de Kostmann, pois os transportadores não apresentam nenhum sintoma da doença. O número anormalmente baixoR de neutrófilos vistos em pessoas com síndrome de Kostmann é conhecido como neutropenia.
Normalmente, a doença começa a tornar sua presença conhecida nos primeiros anos da vida. Os bebês afetados podem desenvolver febres, e as infecções podem surgir em diferentes partes do corpo, como a pele, o pulmão ou o intestino. Abscessos ou furúnculos podem ocorrer, e os bebês podem parecer incomumente irritados. Normalmente, as infecções vistas são causadas por bactérias, e o número de infecções causadas por fungos e vírus não são maiores que o habitual.
O diagnóstico da síndrome de Kostmann envolve tomar amostras de sangue e contar o número de neutrófilos presentes. Embora os números de neutrófilos possam ser baixos, o número total de glóbulos brancos pode parecer normal, pois certas outras células brancas podem aumentar a quantidade ao mesmo tempo. Por esse motivo, as contagens de células sanguíneas são analisadas em detalhes. Uma amostra de medula óssea pode ser requisitoraVermelho para fazer um diagnóstico firme, pois as células sanguíneas são fabricadas dentro da medula. Esta amostra geralmente mostra que os neutrófilos não estão amadurecendo corretamente.
Os médicos tratam a síndrome de Kostmann, administrando uma substância conhecida como fator estimulador de colônias de granulócitos. Isso incentiva a medula óssea a produzir um maior número de neutrófilos, aumentando a quantidade de neutrófilos em circulação. Os pacientes podem então ser capazes de combater infecções bacterianas. Onde esse tratamento não funciona, pode ser necessário um transplante de medula óssea, fornecendo nova medula com a capacidade de produzir neutrófilos normalmente. Embora o tratamento possa prolongar a vida útil dos pacientes com síndrome de Kostmann, eles têm um risco aumentado de desenvolver leucemia em comparação com a população como um todo.