Che cos'è la sindrome di Kostmann?
La sindrome di Kostmann è una malattia ereditaria in cui il numero di alcuni globuli bianchi, noti come neutrofili, è troppo basso. Poiché questi globuli bianchi aiutano le persone a combattere i batteri invasori, i pazienti con sindrome di Kostmann sono insolitamente vulnerabili alle infezioni. Senza trattamento, la maggior parte dei bambini nati con il disturbo non sopravviverebbe al loro primo anno. Il trattamento con una sostanza che stimola la produzione di neutrofili consente ai pazienti di sopravvivere fino all'età adulta. La condizione è anche nota come sindrome di Kostmann, malattia di Kostmann e neutropenia congenita grave.
I pazienti con sindrome di Kostmann ereditano un gene anormale da ciascun genitore. La malattia si sviluppa solo nelle persone che hanno due copie del gene, il che significa che è classificata come una condizione di tipo autosomico recessivo. Fino a quando non producono un bambino con il disturbo, entrambi i genitori rimarranno inconsapevoli del fatto che stanno portando un gene per la sindrome di Kostmann, poiché i portatori non presentano alcun sintomo della malattia. Il numero anormalmente basso di neutrofili osservato nelle persone con sindrome di Kostmann è noto come neutropenia.
Normalmente, la malattia inizia a far conoscere la sua presenza nei primi anni di vita. I bambini che ne sono affetti possono sviluppare la febbre e possono insorgere infezioni in diverse parti del corpo come pelle, polmone o intestino. Potrebbero verificarsi ascessi o bolle e i bambini potrebbero apparire insolitamente irritabili. In genere, le infezioni osservate sono tutte causate da batteri e il numero di infezioni causate da funghi e virus non è maggiore del solito.
La diagnosi della sindrome di Kostmann prevede il prelievo di campioni di sangue e il conteggio del numero di neutrofili presenti. Anche se il numero di neutrofili potrebbe essere basso, il numero complessivo di globuli bianchi potrebbe apparire normale, poiché alcuni altri globuli bianchi potrebbero aumentare di quantità contemporaneamente. Per questo motivo, i conteggi delle cellule del sangue vengono analizzati in dettaglio. Potrebbe essere necessario un campione di midollo osseo per fare una diagnosi ferma, poiché le cellule del sangue vengono prodotte all'interno del midollo. Questo campione generalmente mostra che i neutrofili non stanno maturando correttamente.
I medici curano la sindrome di Kostmann somministrando una sostanza nota come fattore stimolante le colonie di granulociti. Questo incoraggia il midollo osseo a produrre un numero maggiore di neutrofili, aumentando la quantità di neutrofili in circolazione. I pazienti possono quindi diventare in grado di combattere le infezioni batteriche. Laddove tale trattamento non funziona, può essere necessario un trapianto di midollo osseo, fornendo al nuovo midollo la capacità di produrre normalmente neutrofili. Sebbene il trattamento possa prolungare la vita dei pazienti con sindrome di Kostmann, hanno un aumentato rischio di sviluppare leucemia rispetto alla popolazione nel suo insieme.