Wat is het Kostmann-syndroom?
Kostmann-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij het aantal bepaalde witte bloedcellen, bekend als neutrofielen, te laag is. Omdat deze witte bloedcellen mensen helpen binnendringende bacteriën te bestrijden, zijn patiënten met het Kostmann-syndroom ongewoon kwetsbaar voor infecties. Zonder behandeling zouden de meeste baby's die met de aandoening zijn geboren, hun eerste jaar niet overleven. Door behandeling met een stof die de productie van neutrofielen stimuleert, kunnen patiënten overleven tot in de volwassenheid. De aandoening is ook bekend als het syndroom van Kostmann, de ziekte van Kostmann en ernstige aangeboren neutropenie.
Patiënten met het Kostmann-syndroom erven een abnormaal gen van elke ouder. De ziekte ontwikkelt zich alleen bij mensen die twee kopieën van het gen hebben, wat betekent dat het wordt geclassificeerd als een autosomaal recessieve aandoening. Totdat ze een kind met de aandoening produceren, zullen beide ouders niet weten dat ze een gen voor het Kostmann-syndroom bij zich hebben, omdat dragers geen symptomen van de ziekte ervaren. Het abnormaal lage aantal neutrofielen dat wordt gezien bij mensen met het Kostmann-syndroom staat bekend als neutropenie.
Normaal begint de ziekte in de vroege levensjaren bekend te worden. Baby's die getroffen zijn, kunnen koorts ontwikkelen en infecties kunnen in verschillende delen van het lichaam optreden, zoals de huid, long of darm. Abcessen of kookt kunnen optreden en baby's kunnen ongewoon prikkelbaar lijken. Meestal worden de waargenomen infecties allemaal veroorzaakt door bacteriën en is het aantal infecties veroorzaakt door schimmels en virussen niet groter dan normaal.
De diagnose van het Kostmann-syndroom omvat het nemen van bloedmonsters en het tellen van het aantal aanwezige neutrofielen. Hoewel het aantal neutrofielen laag kan zijn, kan het totale aantal witte bloedcellen normaal lijken, omdat bepaalde andere witte cellen tegelijkertijd in aantal kunnen toenemen. Om deze reden worden bloedceltellingen in detail geanalyseerd. Een beenmergmonster kan nodig zijn om een stevige diagnose te stellen, omdat bloedcellen in het merg worden vervaardigd. Dit monster laat in het algemeen zien dat neutrofielen niet goed rijpen.
Artsen behandelen het Kostmann-syndroom door een stof toe te dienen die bekend staat als granulocyten-kolonie-stimulerende factor. Dit stimuleert het beenmerg om een groter aantal neutrofielen te produceren, waardoor de hoeveelheid neutrofielen in de circulatie wordt verhoogd. Patiënten kunnen dan bacteriële infecties bestrijden. Wanneer een dergelijke behandeling niet werkt, kan een beenmergtransplantatie nodig zijn, waardoor nieuw merg normaal neutrofielen kan produceren. Hoewel de behandeling het leven van patiënten met het Kostmann-syndroom kan verlengen, hebben ze een verhoogd risico op het ontwikkelen van leukemie in vergelijking met de bevolking als geheel.