Co to jest zespół Kostmanna?

Zespół Kostmanna jest dziedziczną chorobą, w której liczba niektórych białych krwinek, zwanych neutrofilami, jest zbyt niska. Ponieważ te białe krwinki pomagają ludziom walczyć z atakującymi bakteriami, pacjenci z zespołem Kostmanna są niezwykle podatni na infekcje. Bez leczenia większość dzieci urodzonych z zaburzeniem nie przeżyłaby pierwszego roku życia. Leczenie substancją stymulującą produkcję neutrofili pozwala pacjentom przetrwać w wieku dorosłym. Stan ten znany jest również jako zespół Kostmanna, choroba Kostmanna i ciężka wrodzona neutropenia.

Pacjenci z zespołem Kostmanna dziedziczą nieprawidłowy gen od każdego z rodziców. Choroba rozwija się tylko u osób, które mają dwie kopie genu, co oznacza, że ​​klasyfikuje się go jako stan autosomalny recesywny. Dopóki nie urodzi dziecka z zaburzeniem, oboje rodzice nie będą świadomi, że niosą gen zespołu Kostmanna, ponieważ nosiciele nie doświadczają żadnych objawów choroby. Nienormalnie mała liczba granulocytów obojętnochłonnych obserwowana u osób z zespołem Kostmanna jest znana jako neutropenia.

Zwykle choroba zaczyna ujawniać swoją obecność we wczesnych latach życia. Dzieci dotknięte chorobą mogą mieć gorączkę, a infekcje mogą pojawić się w różnych częściach ciała, takich jak skóra, płuca lub jelita. Mogą wystąpić ropnie lub czyraki, a niemowlęta mogą wydawać się wyjątkowo drażliwe. Zazwyczaj wszystkie obserwowane infekcje są spowodowane przez bakterie, a liczba infekcji spowodowanych przez grzyby i wirusy nie jest większa niż zwykle.

Rozpoznanie zespołu Kostmanna polega na pobraniu próbek krwi i zliczeniu liczby neutrofili. Mimo że liczba neutrofili może być niska, ogólna liczba białych krwinek może wydawać się normalna, ponieważ niektóre inne białe krwinki mogą się zwiększać w tym samym czasie. Z tego powodu liczby krwinek są szczegółowo analizowane. Próbka diagnozy może wymagać próbki szpiku kostnego, ponieważ komórki krwi są wytwarzane w szpiku. Ta próbka ogólnie pokazuje, że neutrofile nie dojrzewają prawidłowo.

Lekarze leczą zespół Kostmanna, podając substancję zwaną czynnikiem stymulującym tworzenie kolonii granulocytów. To zachęca szpik kostny do wytwarzania większej liczby neutrofili, zwiększając liczbę neutrofili w krążeniu. Pacjenci mogą wtedy być w stanie zwalczyć infekcje bakteryjne. Tam, gdzie takie leczenie nie działa, może być konieczny przeszczep szpiku kostnego, zapewniający nowemu szpikowi zdolność do normalnego wytwarzania neutrofili. Chociaż leczenie może przedłużyć życie pacjentów z zespołem Kostmanna, mają one zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę w porównaniu z całą populacją.