コストマン症候群とは何ですか？

コストマン症候群は、好中球として知られる特定の白血球の数が低すぎる遺伝性疾患です。これらの白血球は、人々が侵入菌と戦うのを助けるため、コストマン症候群の患者は感染症に対して異常に脆弱です。治療なしでは、障害で生まれたほとんどの赤ちゃんは最初の年を生き延びませんでした。好中球の産生を刺激する物質での治療により、患者は成人期まで生き残ることができます。この状態は、コストマン症候群、コストマン病、重度の先天性好中球減少症としても知られています。

コストマン症候群の患者は、各親から異常な遺伝子を継承します。この疾患は、遺伝子のコピーが2つある人にのみ発生します。つまり、常染色体の劣性状態として分類されます。彼らが障害のある子供を産生するまで、両方の親は、キャリアが病気の症状を経験しないため、コストマン症候群の遺伝子を運んでいることに気づかないでしょう。異常に低い数字コストマン症候群の人に見られる好中球のrは、好中球減少症として知られています。

通常、この疾患は生涯の初期にその存在を知らせ始めます。影響を受ける赤ちゃんは発熱を発症する可能性があり、皮膚、肺、腸などの体のさまざまな部分で感染が発生する場合があります。膿瘍や沸騰が発生する可能性があり、乳児は異常に過敏に見えるかもしれません。通常、見られる感染症はすべて細菌によって引き起こされ、菌類やウイルスによって引き起こされる感染症の数は通常よりも大きくありません。

コストマン症候群の診断には、血液サンプルを採取し、存在する好中球の数を数えることが含まれます。好中球数は低いかもしれませんが、特定の他の白血球が同時に量が増加する可能性があるため、白血球の総数は正常に見える可能性があります。このため、血球数を詳細に分析します。骨髄サンプルは必要です血液細胞が骨髄内で製造されるため、しっかりした診断を下すために赤。このサンプルは一般に、好中球が適切に成熟していないことを示しています

医師は、顆粒球コロニー刺激因子として知られる物質を投与することにより、コストマン症候群を治療します。これにより、骨髄がより多くの好中球を生成することを促進し、循環中の好中球の量を増やします。その後、患者は細菌感染症と戦うことができます。そのような治療が機能しない場合、骨髄移植が必要になる場合があり、通常の好中球を生成する能力を新しい骨髄に提供します。治療はコストマン症候群患者の寿命を延ばすことができますが、彼らは人口全体と比較して白血病を発症するリスクが高くなります。