コストマン症候群とは

コストマン症候群は、好中球として知られる特定の白血球の数が少なすぎる遺伝性疾患です。 これらの白血球は侵入するバクテリアと戦うのを助けるので、コストマン症候群の患者は異常に感染しやすいです。 治療をしなければ、障害を持って生まれた赤ちゃんのほとんどは最初の年を生き延びられません。 好中球の産生を刺激する物質による治療により、患者は成人期まで生き残ることができます。 この状態は、コストマン症候群、コストマン病および重度の先天性好中球減少症としても知られています。

コストマン症候群の患者は、各親から異常な遺伝子を受け継いでいます。 この病気は、遺伝子のコピーが2つある人にのみ発症します。つまり、常染色体劣性型の状態に分類されます。 障害を持つ子供を産むまで、キャリアは病気の症状を経験していないため、両親はコストマン症候群の遺伝子を持っていることに気付かないままです。 コストマン症候群の人々に見られる異常に少ない好中球の数は、好中球減少症として知られています。

通常、病気は人生の早い時期にその存在を知らせ始めます。 罹患している赤ちゃんは発熱することがあり、皮膚、肺、腸などの身体のさまざまな部分に感染が生じることがあります。 膿瘍または沸騰が発生する可能性があり、乳児は異常に過敏に見えることがあります。 通常、見られる感染はすべて細菌が原因であり、真菌とウイルスが原因の感染の数は通常よりも多くありません。

コストマン症候群の診断には、血液サンプルの採取と存在する好中球の数のカウントが含まれます。 好中球の数は少ないかもしれませんが、特定の他の白血球の量が同時に増加する可能性があるため、白血球の総数は正常に見える可能性があります。 このため、血球数が詳細に分析されます。 血液細胞は骨髄内で製造されるため、しっかりした診断を下すには骨髄サンプルが必要になる場合があります。 このサンプルは一般に、好中球が適切に成熟していないことを示しています。

医師は、顆粒球コロニー刺激因子として知られる物質を投与することにより、コストマン症候群を治療します。 これにより、骨髄が好中球をより多く産生し、循環中の好中球の量が増加します。 その後、患者は細菌感染を撃退できるようになるかもしれません。 そのような治療がうまくいかない場合、骨髄移植が必要になることがあり、新しい骨髄に好中球を正常に産生する能力を提供します。 治療は、コストマン症候群の患者の寿命を延ばすことができますが、集団全体と比較して白血病を発症するリスクが高くなります。